Palatoschisi: cause, sintomi e cura della malattia

Due dei difetti congeniti più frequenti nei bambini, per ciò che riguarda viso e cranio, sono la palatoschisi e il labbro leporino. Queste condizioni interessano, in media, due bambini ogni 1.000 e possono comportare numerose sfide per i piccoli e per le loro famiglie.

I bambini nati con palatoschisi, ad esempio, presentano un’anomalia che comporta la presenza di una fissurazione (o una lesione) a livello del palato duro e/o del palato molle.

Ma esattamente che malformazione è la palatoschisi? E soprattutto, come intervenire per permettere al bambino di vivere una vita del tutto normale? In questo articolo vedremo quali sono i fattori che aumentano il rischio di sviluppare questa particolare condizione e scopriremo quali sono gli approcci terapeutici e i sostegni a disposizione per i bambini affetti da palatoschisi.

Prima di tutto, però, vediamo qual è la differenza fra labbro leporino e palatoschisi, due condizioni che spesso risultano associate l’una all’altra.

Labbro leporino e palatoschisi: qual è la differenza?

Sebbene siano spesso associati, il labbro leporino e la palatoschisi presentano delle differenze. Il labbro leporino, più propriamente noto con il nome di “labioschisi“, è infatti una fissurazione del labbro superiore che si estende generalmente fin sotto il naso.

Nel caso della palatoschisi, la fissurazione interessa invece il palato, creando una sorta di passaggio con le cavità nasali. Il palato, lo ricordiamo, è rappresentato dalla parete superiore della cavità orale. La malformazione si sviluppa durante la fase embrionale e – come si evince dallo stesso nome – determina la presenza di una schisi (ovvero un’interruzione o una divisione) del palato.

Quando la fissurazione interessa sia il palato che il labbro superiore, si parla di labiopalatoschisi. Le due condizioni sopra descritte, che spesso possono coesistere, si manifestano durante la fase dello sviluppo delle strutture facciali nel feto.

Possibili cause

Ma quali sono le cause della palatoschisi congenita? L’esatta causa di questa condizione non è ancora conosciuta, tuttavia si ritiene che a entrare in gioco sia una combinazione di fattori genetici, ereditari e ambientali. In molti casi risulta impossibile riuscire a individuare un’esatta causa alla base del problema.

Di seguito vedremo quali sono i più comuni fattori di rischio da conoscere.

I possibili fattori di rischio

Abbiamo visto che la palatoschisi può essere il risultato di un’unione di diverse cause. In parte dei casi a entrare in gioco sono proprio i fattori genetici, che riguardano circa il 20% dei pazienti. Tra i fattori di rischio da evidenziare rientrano, però, anche quelli ambientali. I più comuni sono:

• Età avanzata della madre
• Esposizione a sostanze come alcol, fumo di sigaretta, droghe o farmaci antiepilettici in gravidanza
• Diabete: alcuni studi hanno evidenziato l’esistenza di un’associazione tra diagnosi di diabete prima della gravidanza e maggior rischio di avere un bambino con labbro leporino e/o con palatoschisi.
• Obesità o sovrappeso nella mamma
• Aver avuto già un figlio con labbro leporino o con palatoschisi: sembra infatti che aver avuto in precedenza un bambino con questa condizione sia collegato a un maggior rischio che un successivo figlio ne sia affetto a sua volta

Cosa comporta la palatoschisi? Sintomi e conseguenze

La palatoschisi si manifesta con evidenti segni estetici, provocati dalla malformazione del palato, ma anche con altre problematiche che sono dirette conseguenze del disturbo:

• Difficoltà a mangiare
• Problemi di malocclusione
• Difficoltà a parlare
• Ricorrenti infezioni all’orecchio, ad esempio l’otite
• Ipoacusia

Le conseguenze della malattia sono evidenti. La palatoschisi comporta la formazione di una sorta di canale che unisce bocca e naso. In base alla gravità e alla portata dell’apertura, se totale (ovvero se coinvolge sia il palato duro che quello molle) o isolata (e cioè se non coinvolge il labbro superiore) possono evidenziarsi diverse conseguenze e difficoltà per il bambino.

Difficoltà ad alimentarsi correttamente

Appare chiaro che a causa di questa malformazione il bambino avrà difficoltà ad alimentarsi correttamente. Se nella maggior parte dei casi i bambini con labbro leporino sono in grado di nutrirsi in modo corretto, la palatoschisi può rendere questa operazione molto più difficile, poiché il bambino avrà difficoltà nel riuscire a succhiare il latte materno.

Disturbi alle orecchie e ai denti

La palatoschisi è collegata anche a un maggior rischio di sviluppare delle infezioni all’orecchio e di perdere l’udito. Questo perché coloro che soffrono di questa condizione tendono a registrare un anomalo accumulo di liquidi nell’orecchio medio.

Inoltre, la palatoschisi comporta anche un maggior rischio di sviluppare problemi ai denti. Ciò si verifica, ad esempio, quando la fessura si estende attraverso la gengiva superiore, compromettendo il normale processo di dentizione.

Palatoschisi e linguaggio

Per poter parlare, per poter emettere dei suoni, ci serviamo normalmente anche del nostro palato. A causa di questa malformazione congenita, che colpisce proprio questa parte della bocca, il bambino potrebbe avere dunque delle gravi difficoltà nel linguaggio, collegate alla difficoltà nell’articolare i suoni in maniera corretta.

Problemi emotivi e psicologici

Alle sfide che abbiamo segnalato, se ne aggiungono altre che riguardano la sfera emotiva e psicologica, oltre che sociale. I bambini con palatoschisi possono infatti andare incontro a problemi sociali ed emotivi, in parte causati dalla necessità di doversi sottoporre a numerosi trattamenti medici che, in condizioni ottimali, potranno però rivelarsi molto efficaci e dare degli ottimi risultati.

Come si corregge la palatoschisi?

Una diagnosi di palatoschisi può provocare paura e sconforto in un neo-genitore, tuttavia bisogna ricordare che sia la labioschisi che la palatoschisi possono essere trattate in maniera efficace, migliorando così la qualità della vita del bambino sotto ogni aspetto.

Entrambi questi difetti congeniti possono essere corretti attraverso un intervento chirurgico, al quale faranno seguito altri interventi di follow up, che saranno utili per conferire un aspetto quanto più armonioso possibile al viso del bambino.

Gli interventi e i trattamenti (sia medici che chirurgici) potrebbero protrarsi per tutta la fase dello sviluppo del bambino. Dopo il trattamento iniziale della fessura, infatti, saranno consigliati altri interventi per migliorare sia l’aspetto estetico che le capacità di linguaggio del paziente.

Quanto dura l’intervento per la palatoschisi?

La durata dell’intervento può variare da paziente a paziente, ma in linea di massima dovrebbe essere di circa una o due ore. In caso di palatoschisi, l’intervento consisterà nel chiudere le schisi che coinvolgono labbro, palato, naso e gengive. La prima operazione, di solito, si esegue entro il primo anno di vita del bambino.

Il percorso terapeutico che dovrà affrontare il paziente sarà lungo e complesso, e con il passare degli anni comprenderà figure mediche come:

• Chirurghi specializzati nel trattamento delle schisi
• Otorinolaringoiatra
• Pediatra
• Dentisti pediatrici
• Specialisti dell’udito, per la realizzazione di appositi apparecchi acustici
• Logopedisti, per correggere le difficoltà nel riuscire a parlare
• Consulenti genetici
• Psicologi

Per aiutare il bambino, specialmente durante le prime fasi di vita, sono disponibili diversi supporti, come ad esempio delle tettarelle che permettono al piccolo di alimentarsi correttamente, o anche un apparecchio dentale che facilita la suzione, e appositi biberon che facilitano la nutrizione.

Prevenzione

Non è possibile escludere con assoluta sicurezza il rischio che un neonato possa nascere con palatoschisi o con labioschisi Tuttavia è senz’altro possibile ridurre eventuali fattori di rischio, come quelli che abbiamo da poco elencato.

Si ritiene che un’integrazione di folati o acido folico in gravidanza (prima del concepimento e in particolare durante il primo trimestre di gestazione) possa, ad esempio, ridurre sensibilmente tale rischio.

Inoltre, se in famiglia si sono già verificati casi del genere, sarà opportuno richiedere una consulenza genetica se stai programmando una nuova gravidanza.

Dal momento che fumo, consumo di alcol e assunzione di farmaci in gravidanza sono risultati associati a un maggior rischio di sviluppare questa condizione, sarà inoltre opportuno eliminare tali fattori di rischio.

Bisognerà inoltre mantenersi attivi, mangiare in modo sano ed equilibrato, condurre un sano stile di vita, prevenendo così il rischio di sovrappeso e obesità in gravidanza. Chiedi consiglio al medico qualora dovessi avere qualsiasi dubbio in proposito.