Diagnosi preimpianto, 10 cose da sapere

La diagnosi preimpianto è assai utile soprattutto per le coppie che stanno per iniziare un percorso di fecondazione assistita. E’ una tecnica abbastanza recente, ma che genera qualche dubbio in molte persone che non la conoscono. Ecco dunque dieci cose da sapere sulla diagnosi preimpianto, tutte tratte dalla Guida “Diagnosi preimpianto, istruzioni per l’uso” del Centro Demetra, realizzata con la consulenza della genetista Daniela Zuccarello e di Filomena Gallo dell’Associazione Luca Coscioni.

Claudia Livi, ginecologa del Centro Demetra di Firenze, ha così spiegato: “Abbiamo deciso di mettere a punto questa guida per aiutare i futuri genitori spiegando loro i passi necessari da affrontare in un percorso di fecondazione assistita, in cui è prevista la diagnosi preimpianto. Ricordiamo che è necessario rivolgersi a un centro specializzato per iniziare i consulti con diverse figure specializzate come il ginecologo, il genetista, l’embriologo e lo psicologo”.

Diagnosi preimpianto: il decalogo

Queste sono le dieci cose di base da sapere sulla diagnosi preimpianto:

1. Cos’è la diagnosi preimpianto? La diagnosi genetica preimpianto è la forma di diagnosi prenatale più precoce. Permette alle coppie di evitare l’aborto terapeutico. In pratica si analizzano alcune cellule dell’embrione per stabilire quale sia l’embrione da trasferire, evitando così di trasferire embrioni affetti da malattie gravissime o embrioni che non si impianterebbero, che verrebbero abortiti o che anche causerebbero la nascita di bambini con gravi alterazioni cromosomiche
2. A cosa serve la diagnosi preimpianto? La diagnosi preimpianto serve a diminuire le interruzioni terapeutiche di gravidanza (grazie ad essa si possono trasferire embrioni non affetti da malattie presenti in famiglia); a diminuire gli aborti spontanei (con la diagnosi preimpianto non vengono trasferiti embrioni che provocherebbero un mancato impianto o un aborto spontaneo. Le percentuali di aborto nelle pazienti sopra i 40 anni è del 35%, con la diagnosi preimpianto scende all’8%): aumenta il tasso di gravidanza (non vengono trasferiti embrioni con gravi anomalie cromosomiche); si riduce la percentuale di gravidanze gemellari (si riducono così anche le complicanze e i rischi durante gravidanza e parto)
3. Come capire se la diagnosi preimpianto sia utile al singolo caso? Se in famiglia vi sono malattie genetiche gravi capaci di dare disabilità importante o alto tasso di mortalità durante i primi anni di vita del bambino, se si sono avuti aborti spontanei, se si sono fatti cicli di trattamento con transfer negativi, se la donna ha più di 38 anni, ecco che la diagnosi preimpianto è particolarmente utile
4. E’ legale la diagnosi preimpianto in Italia? Sì, grazie ad alcune sentenze della Corte Costituzionale che hanno modificato la Legge 40. Tuttavia è bene sapere che la diagnosi preimpianto attualmente è esclusa dal Servizio Sanitario Nazionale, quindi è a pagamento. Inoltre non tutte le strutture pubbliche eseguono tali tecniche e non in tutte le regioni ci sono centri convenzionati
5. Cosa fare per accedere alla diagnosi preimpianto? Per usufruire della diagnosi preimpianti bisogna prima trovare un centro specializzato in grado di gestire tale percorso. Prima di parlare di diagnosi preimpianto, bisogna sostenere un colloquio con genetista e ginecologo, fare una serie di esami preliminari e sottoporti al trattamento di PMA, il quale precede sempre la diagnosi preimpianto
6. La diagnosi preimpianto è sicura? Diversi dati in letteratura medica hanno testimoniato che la biopsia degli embrioni al quinto giorno di sviluppo, quindi allo stadio di blastocisti, non ha conseguenze. Tuttavia bisogna trovare un embriologo esperto, che prenda non troppe cellule (se no diminuisce la percentuale di nati vivi), ma neanche troppo poche (la biopsia non sarebbe diagnostica)
7. Quali sono le percentuali di successo della diagnosi preimpianto? La percentuale di successo varia a seconda del tipo di diagnosi preimpianto, comunque è maggiore del 40%
8. Quali malattie possono essere evidenziate con la diagnosi preimpianto? Grazie alla diagnosi preimpianto è possibile sapere se quell’embrione soffrirà o meno di gravi malattie come l’Emofilia A e B, la Beta-Talassemia, la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker, la Fibrosi cistica, la Sindrome X Fragile, l’Atrofia muscolare spinale e tante altre ancora
9. Qual è l’impatto psicologico della diagnosi preimpianto? Ridurre i rischi di aborto, fa sì che si riduca anche lo stress emotivo durante la gravidanza. L’importante è accettare il fatto che una piccola percentuale d’errore è presente, così come il fatto che non è matematico che l’embrione per forza attecchisca o che non ci sarà aborto
10. A quali centri rivolgersi? Nella scelta del centro a cui rivolgervi, sceglietene uno che abbia una buona percentuale di embrioni che arrivano allo stadio di blastocisti e dove gli embrioni vengono prelevati in 5-6-7 giornata; che abbia una buona esperienza nella vitrificazione degli embrioni e alte percentuali di gravidanza post trasferimento di embrioni crioconservati; che faccia biopsie regolarmente, con dunque una buona esperienza da parte degli operatori; che fornisca dati importanti come le percentuali di gravidanza e il tasso di impianto

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