L’ipercolesterolemia familiare: i sintomi, la terapia e la dieta da seguire

L’ipercolesterolemia familiare è una vera e propria malattia genetica di natura metabolica, che è provocata dalla mutazione di tre geni, deputati allo smaltimento dei lipidi, o meglio, delle lipoproteine, da parte del fegato.

Tale deficit provoca quindi un abnorme aumento del colesterolo LDL, o “cattivo”, nel sangue fin dalla giovane età, una condizione che predispone precocemente alle malattie correlate con l’ipercolestrolemia a carico dell’apparato cardiovascolare, come infarti e ictus, eventi che possono colpire chi sia affetto dalla malattia anche 10-15 anni prima rispetto alla media mondiale.

La forma più diffusa di ipercolesterolemia familiare è quella eterozigote – si stima circa un caso ogni 200 – ma la più pericolosa è la omozigote, la cui incidenza è stimata in un caso ogni 300mila. La concentrazione di colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità) nel sangue di questi pazienti è talmente elevata fin dall’infanzia da produrre forme di aterosclerosi precoce (restringimento delle arterie e dei vasi sanguigni principali per incrostazione di colesterolo) che riducono in modo drastico le aspettative di vita.

La diagnosi dell’iepercolesterolemia familiare prevede, naturalmente, il test genetico, ma prima di tutto a costituire campanello d’allarme devono essere livelli di colesterolo LDL costantemente sopra il valore di 190. In questi casi, soprattutto l’ipercolesterolemia sia riscontrata in soggetti giovani, sarebbe utile effettuare test del sangue a tutto il nucleo familiare, ma spesso questo tipo di screening diagnostico non viene effettuato, con sottovalutazione dei rischi che i pazienti corrono.

Infatti prima si interviene per ridurre i livelli del colesterolo LDL, meglio è. Le terapie consigliate per l’iperolesterolemia familiare eterozigote si basano sulla somministrazione intensiva di statine, mentre per le forme più gravi, quelle omozigote, si usano combinazioni di farmaci che inibiscono la produzione delle lipoproteine a livello epatico.

Naturalmente nella profilassi preventiva e curativa la dieta svolge un ruolo cruciale. L’alimentazione di chi abbia un’ipercolesterolemia genetica deve essere mirata non solo a ridurre l’introito di cibi naturalmente ricchi di colesterolo LDL, ma soprattutto ad aumentare l’apporto di quelli che fungono da “spazzini” dei grassi “cattivi”. Ecco i consigli degli esperti:

• Preferire cibi di origine vegetale a quelli animali. Gli ortaggi si dovranno consumare cotti e crudi, me nel primo caso meglio lessarli o cuocerli al vapore piuttosto che friggerli o cucinarli in padella
• Per condire preferire gli oli vegetali a crudo rispetto ai grassi animali o a quelli trans (ad esempio burro e margarina)
• La carne va inserita in non più di 3-4 pasti settimanali, scegliendo soprattutto pollame, il manzo magro e il coniglio da cucinare con pochi grassi, quindi alla griglia o alla piastra. I salumi non vanno consumati più di due volte alla settimana scegliendo bresaola o prosciutto senza grasso
• Il pesce è un cibo molto indicato, da consumare almeno 3-4 volte a settimana sia fresco che surgelato
• Il latte e i derivati vanno scelti a basso contenuto di grassi e non consumati troppo spesso. Ad esempio una porzione di formaggio una volta alla settimana
• La frutta va consumata ogni giorno per un totale di 5 porzioni. Le fibre in essa contenute infatti riducono l’assorbimento del colesterolo
• I farinacei vanno consumati con moderazione ed è meglio scegliere i cereali integrali che riducono l’assorbimento de colesterolo a livello intestinale
• Legumi: anche tutti i giorni, sono la miglior fonte proteica vegetale priva del tutto di colesterolo
• Uova: non più di due volte alla settimana, perché hanno tante ottime sostanze nutritive tra cui la vitamina D, ma anche parecchio colesterolo

Eventualmente si può prendere in considerazione di abbracciare una dieta vegetariana o vegana, sicuramente regimi alimentari più indicati per chi soffra di iperocolesterolemia genetica

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Foto| via Pinterest