Giornata della Malattia di Gaucher: le cause, i sintomi e le cure della patologia

Il 26 luglio in tutto il mondo viene ricordata la Malattia di Gaucher, nella prima giornata internazionale dedicata a questa patologia rara. Un’iniziativa molto importante per poter sensibilizzare l’opinione pubblica nei confronti di una malattia rara poco conosciuta, parlando dei sintomi da riconoscere subito per arrivare ad una diagnosi veloce e proporre tempestivamente i trattamenti più adatti.

La Malattia di Gaucher è una patologia lisosomiale di origine genetica, suddivisa in tre tipologie a seconda della gravità della stessa. Chi ne soffre non possiede quantità sufficienti dell’enzima beta-glucosidasi acida che scinde una specifica molecola lipidica: la conseguenza è il sovraccarico di lipidi che si accumulano in alcune parti dell’organismo, come milza, fegato e midollo osseo.

E’ una malattia molto rara che si manifesta con sintomi come affaticamento, ingrossamento della milza e del fegato, dolore addominale, disturbi gastrici e intestinali, perdita di appetito, dolori ossei, osteoporosi, fratture spontanee, necrosi ossee, ritardo della crescita nei bambini, valori bassi di piastrine, emoglobina, ferritina, globuli rossi e bianchi, insufficienza respiratoria, ipertensione polmonare, pigmentazione alterata, ma anche strabismo, crisi epilettiche. I sintomi variano da paziente a paziente a seconda della gravità della patologia.

Riconoscere i primi sintomi è fondamentale per poter arrivare il prima possibile ad una diagnosi, dopo la quale si potrà intervenire con tutti i trattamenti specifici attualmente disponibili. Ed è proprio questo lo scopo della prima giornata dedicata alla malattia di Gaucher voluta dall’Europea Gaucher Alliance: sensibilizzare l’opinione pubblica incoraggiando e promuovendo la ricerca e l’utilizzo delle attuali terapie disponibili, come la terapia enzimatica sostitutiva per arrestare la patologia stessa.

L’Associazione Italiana Gaucher parteciperà alle iniziative, come sottolineato da Fernanda Torquati, Presidente dell’organizzazione:

Accogliendo l’appello dell’EGA, parteciperemo attivamente alla celebrazione di questa primaGiornata Mondiale con iniziative finalizzate a diffondere una maggiore consapevolezza sulla patologia rara e sulle tante difficoltà ad essa indissolubilmente legate. Nella centralissima piazza Maggiore di Bologna, a partire dalle 11 di sabato i nostri volontari saranno a disposizione di chiunque lo desideri per spiegare di che malattia si tratta, informare su come si manifesta e sulle terapie oggi disponibili per contrastarla. Distribuiremo materiale informativo e chiederemo, a chi lo vorrà, un aiuto per sostenere la nostra attività che sopravvive oggi esclusivamente grazie all’impegno dei volontari e alla generosità di cittadini, aziende e istituzioni sensibili al tema. La nostra è una onlus che nasce e vive per diffondere a pazienti, familiari, medici ed operatori un’informazione completa, corretta e costantemente aggiornata su tutti gli aspetti legati alla malattia; sostenere pazienti e familiari nell’affrontare i disagi che la patologia comporta; promuovere e monitorare la ricerca, ma anche organizzare eventi di sensibilizzazione come quello che ci vede oggi riuniti qui a Bologna.

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