Sclerodermia: sintomi, cause, cure

La sclerodermia (o sclerosi sistemica – SS) è una malattia autoimmune, cronica e progressiva, che interessa in maggior misura le donne, ma che può presentarsi, più raramente e in una forma molto più aggressiva, anche negli uomini. Questa condizione è caratterizzata in particolar modo da una progressiva occlusione dei piccoli vasi sanguigni e da un progressivo processo di fibrosi, che può coinvolgere la pelle, ma può anche estendersi ai tessuti connettivi degli organi interni, come i polmoni o il cuore.

In base alla sede colpita e alla sintomatologia manifestata, è possibile distinguere diverse forme di sclerodermia.

La prima distinzione da fare è quella fra la sclerodermia localizzata, che coinvolge solamente la pelle, e la sclerodermia sistemica (sclerosi sistemica), che colpisce invece anche gli organi interni e influenza la circolazione sanguigna.

A soffrire di questa rara malattia, in Italia, sono circa 25.000 persone. Il significato della parola “sclerodermia” è “pelle dura”, e come vedremo questo rappresenta proprio uno dei primi aspetti e sintomi della malattia.

Le cause della sclerosi sistemica

Come si contrae la sclerodermia? Purtroppo allo stato attuale non è ancora nota la causa delle diverse forme di sclerodermia.

In entrambi i casi, sappiamo che a essere coinvolto è il sistema immunitario, che a causa di un malfunzionamento aggredisce lo stesso organismo del paziente.

La malattia comporta anche un’elevata infiammazione e un’iperproduzione di collagene, proteina che forma il tessuto connettivo, e che si va a depositare nella pelle e negli organi, causando di conseguenza un irrigidimento, un indurimento e un ispessimento della pelle (simile a una cicatrice) e delle altre aree coinvolte.

Si ritiene che alla base della malattia possa esservi anche una predisposizione genetica.

Sclerodermia: sintomi

Quali sono i sintomi della sclerodermia? E che differenza c’è tra sclerodermia e sclerosi sistemica dal punto di vista sintomatologico?

La malattia comporta disturbi differenti a seconda delle diverse forme e delle parti del corpo coinvolte. Vediamo di seguito, caso per caso, quali sono le manifestazioni principali.

Sclerodermia localizzata

La sclerodermia localizzata può manifestarsi a qualunque età, anche in età infantile, e comporta un indurimento o ispessimento di alcune aree cutanee.

In questa forma, gli organi interni non sono interessati. La sclerodermia localizzata è a sua volta distinta in due diverse forme, ovvero la sclerodermia localizzata morfea e la forma lineare.

Sclerodermia localizzata Morfea

Si tratta della forma più comune, e comporta la comparsa di sintomi come:

• Macchie cutanee rosse-violacee che, successivamente, assumono un colore bianco (la pelle è ispessita e appare lucida).
• Prurito: la sclerodermia, in questo caso, può causare formicolio e prurito, senza però alcuna sensazione di dolore
• Assenza di peli nelle zone di pelle colpite
• Pelle rigida e tesa.

Quando coinvolge ampie aree di pelle (forma generalizzata), possono manifestarsi difficoltà di movimento.

Sclerodermia localizzata lineare

La seconda forma di sclerodermia è quella detta “lineare”. In questo caso il paziente noterà delle lesioni simili a strisce lineari, che possono localizzarsi sugli arti, sul torace, sull’addome e sulla testa (fronte e cuoio capelluto).

In alcuni casi, la malattia coinvolge anche muscoli, ossa e tendini sottostanti.

La sclerodermia sistemica (sclerosi sistemica)

Cosa provoca la sclerodermia sistemica? In questo caso, la pelle non è il solo organo colpito dalla malattia. Anche gli organi interni vengono coinvolti.

La malattia si presenta generalmente fra i 30 e i 50 anni di età, ed è più rara in età pediatrica. La sclerodermia sistemica è a sua volta suddivisa in due forme, ovvero quella definita “limitata” e la sclerodermia diffusa.

Anche in questo caso, i sintomi possono variare in base alle diverse tipologie.

La sclerosi sistemica limitata

Quella limitata è considerata la forma di sclerodermia più comune e anche la meno grave, sebbene possa ugualmente comportare disagi e conseguenze spiacevoli.

A essere colpiti, in questo caso, sono mani, piedi, gambe, volto e avambracci del paziente, ma talvolta possono essere interessati anche gli organi interni, come apparato digerente e organi respiratori.

Fra i sintomi iniziali della sclerodermia sistemica limitata va segnalato il cosiddetto fenomeno di Raynaud, condizione caratterizzata da un ridotto afflusso di sangue verso mani e piedi, che può essere innescata dal freddo, da stress o da altri fattori, e che può causare intorpidimento, tumefazione (puffy fingers), alterazioni del colore delle dita e dolore.

Altri sintomi della sclerodermia sistemica limitata consistono in:

• Ispessimento della pelle di mani, piedi e viso
• Comparsa di macchie rosse sulla pelle
• Calcinosi (accumulo di calcio sotto pelle, con conseguente dolore)
• Bruciore di stomaco e altri sintomi gastrointestinali, anche gravi
• Disfagia (difficoltà a inghiottire).

La malattia è progressiva, ovvero tende a peggiorare nel tempo, con il rischio di provocare problemi polmonari e respiratori anche gravi.

Sclerosi sistemica diffusa

Questa forma è meno frequente rispetto alla precedente, ed ha un esordio e un’evoluzione più rapidi. Anche in questo caso la malattia può essere preceduta dal fenomeno di Raynaud. In questo caso, però, la sclerosi sistemica coinvolgerà con maggiori probabilità gli organi interni, in particolar modo i polmoni, cuore, apparato digerente e reni.

Fra i sintomi della malattia, oltre a quelli che abbiamo già visto, si segnalano:

• Rigidità delle articolazioni
• Dolori articolari
• Denti cariati
• Perdita di peso
• Dispnea (difficoltà di respirazione)
• Stanchezza
• Insufficienza cardiaca congestizia
• Dolore e debolezza muscolare.

Oltre a quelle citate, esiste anche una rara forma di sclerodermia, ovvero la sclerosi sistemica “sine scleroderma”, che contrariamente alle altre non coinvolge la pelle.

Sclerodermia: sintomi neurologici

Di recente, nei pazienti affetti da sclerodermia localizzata e da sclerosi sistemica sono stati evidenziati anche alcuni sintomi neurologici, con disturbi come:

• Cefalea
• Emicrania
• Convulsioni
• Ansia
• Depressione
• Deterioramento cognitivo.

Per quanto riguarda invece i sintomi oculari, la sclerodermia può causare occhio secco, sensazione di avere un corpo estraneo nell’occhio, visione offuscata, maggiore sensibilità alla luce e bruciore intenso.

Diagnosi e medico di riferimento

“Quando la pelle diventa dura“, a chi bisogna rivolgersi? Se sospetti di avere la sclerodermia, in presenza dei sintomi che abbiamo appena visto sarà fondamentale non ignorare la situazione, ma sottoporre il problema, in primis, al medico di base.

Quest’ultimo, qualora dovesse ritenerlo necessario, potrà consigliarti un consulto specialistico. Il medico di riferimento, in questo caso, sarà il reumatologo, che lavorerà in concerto con l’immunologo e, se la situazione lo richiede, con il dermatologo e lo pneumologo.

Oltre alla visita medica e all’esame della storia medica familiare, lo specialista potrà consigliare appositi esami (come radiografie del torace, TAC ai polmoni e biopsie cutanee) e analisi di laboratorio, come analisi delle urine e del sangue, volte a individuare la presenza di livelli elevati di anticorpi (condizione comune in presenza di malattie autoimmuni).

Trattamento

Purtroppo al momento non esiste una cura risolutiva per la sclerodermia, così come non esistono farmaci che possono inibire la sovrapproduzione di collagene che caratterizza la malattia.

Tuttavia, è possibile tenere a bada i sintomi e le possibili complicanze con trattamenti farmacologici e terapie mirate. In base alle diverse forme, la cura per la sclerodermia può variare significativamente.

In alcuni casi, sarà necessario applicare delle creme specifiche, mentre in altri si farà ricorso a terapie farmacologiche (ad esempio con medicinali per dilatare i vasi sanguigni, farmaci immunosoppressori e creme steroidee) o trattamenti di fisioterapia, per migliorare le capacità di movimento.

Sarà inoltre essenziale monitorare la progressione della malattia, sottoponendosi ai consueti controlli medici. Lo specialista può anche valutare la possibilità di optare per trattamenti come la terapia laser o quella fotodinamica, che potrebbero migliorare la qualità di vita del paziente.

Se i disturbi dovessero essere molto gravi, si potrebbe valutare l’intervento chirurgico. Questa opzione è presa in considerazione in caso di ulcere alle dita con conseguente cancrena della parte, o in caso di gravi danni polmonari che rendono necessario un trapianto di polmone o un trapianto di cellule staminali autologhe, indicato nei casi in cui la malattia progredisce velocemente.

Sclerodermia: aspettativa di vita

Quanto dura la sclerodermia? Questa condizione è considerata una malattia cronica, e non esistono attualmente delle cure capaci di sconfiggerla completamente. Tuttavia, come abbiamo visto, i giusti trattamenti possono migliorare la qualità della vita del paziente.

Solitamente la sclerodermia localizzata non comporta complicazioni particolarmente gravi. Tuttavia, in una percentuale di casi possono manifestarsi complicanze come deformità, ulcere alle dita delle mani o dei piedi (che possono richiedere un intervento di amputazione), disturbi gastrointestinali, difficoltà a deglutire, artrite, problemi respiratori e polmonari (fibrosi polmonare).

In alcuni casi, la sclerodermia può coinvolgere i reni, e ciò può comportare un aumento della pressione sanguigna e dei livelli di proteine nelle urine, con conseguenze anche gravi (crisi renale). La malattia può inoltre coinvolgere il cuore, causando disturbi come aritmie e insufficienza cardiaca.

La sclerodermia è mortale?

I pazienti con sclerodermia localizzata potrebbero vivere una vita normale, sperimentando solo i sintomi meno gravi della malattia. Tuttavia, coloro che soffrono di sclerodermia sistemica diffusa o nei pazienti con malattia in fase avanzata, la prognosi potrebbe andare dai tre ai 15 anni di aspettativa di vita.

Tutto dipende dalla gravità dei sintomi e dalle concomitanti complicanze, che in alcuni casi possono essere mortali.

Per portare l’attenzione della comunità scientifica e della popolazione verso questa malattia, è stata istituita una Giornata di sensibilizzazione, che ricorre il 29 giugno, data scelta in memoria del pittore Paul Klee, morto a causa della sclerodermia nel 1941.