Cos’è la progeria e come si diagnostica
Che cos'è la progeria? Come si diagnostica? Ecco tutto quello che c'è da sapere sulla malattia genetica rara.
Cos’è la progeria? Il termine è tornato di stretta attualità dopo l’intervento subito da Sammy Basso, il ragazzo 23enne italiano conosciuto come il paziente più longevo affetto da questa sindrome, che in Italia conta 5 casi e nel mondo appena un centinaio. La Sindrome di Hutchinson-Gilford o progeria è una malattia genetica rara che si caratterizza per invecchiamento precoce dei bambini.
Esistono diverse forme di progeria, anche se la più comune è la Sindrome di Hutchinson-Gilford, che deve il suo nome ai due medici che per prima ne hanno colto le evidenze.
La progeria colpisce un bambino ogni 4-8 milioni di nati. La malattia è provocata da una mutazione del gene LMNA. I bambini nascono sani, ma nei primi mesi di vita si possono riconoscere alcuni dei sintomi della patologia:
- indurimento della pelle
- scarsa crescita staturo-ponderale
- reticolo venoso evidente
- insufficienza del grasso sottocutaneo
A 18-24 mesi si possono riconoscere i segni dell’invecchiamento precoce con sintomi come calo della crescita, pelle che sembra vecchia, perdita dei capelli, perdita del grasso corporeo, arteriosclerosi, malattie del cuore, infarto, rigidità delle giunture.
Diagnosi di progeria
Come si esegue una diagnosi di progeria? La diagnosi viene eseguita in base a segni e sintomi tipici dell’invecchiamento. Tra i segni utilizzati per la diagnosi ricordiamo:
- cute secca e sottile
- alopecia e calvizie
- basso peso
- bassa statura
- micrognazia
- sproporzione cranio facciale
- occhi protundenti
- sclere blu
- addome pronunciato e torace stretto
La conferma, però, può arrivare da un test genetico per mutazioni al gene LMNA.
Sopravvivenza
Solitamente i pazienti affetti da progeria non superano i 20 anni di età, a causa di malattie tipiche dell’invecchiamento, come cardiopatie, infarti o ictus, che insorgono in giovane età.
Cure
Non esiste una cura per la progeria, ma solo trattamenti per curare o prevenire alcune delle più importanti conseguenze. La ricerca, però, va avanti.
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Via | Progeria Italia
