Ittiosi lamellare: cause, sintomi e terapia

L’ittiosi lamellare è una malattia della pelle, caratterizzata dalla formazione di squame che coprono tutto il corpo, e che possono raggiungere delle grandi dimensioni. Si tratta di una delle varianti più comuni di ittiosi congenita autosomica recessiva, e si manifesta sin dalla nascita del paziente. I neonati appaiono infatti avvolti da una membrana brillante e tesa, che assomiglia a uno strato extra di pelle. Dopo una o due settimane, la membrana si staccherà, e saranno evidenti le squame che ricopriranno tutto il corpo del bambino.

Oltre alla presenza di squame, questa condizione comporterà altri sintomi, come prurito e dolore, una limitazione dei movimenti causata dalla rigidità cutanea, e una minore sensibilità cutanea provocata dal maggiore ispessimento della cute. Il bambino presenterà inoltre un disturbo chiamato ectropion (in cui la palpebra inferiore dell’occhio è ruotata verso l’esterno) e conseguenti complicazioni oculari. Si presenteranno altri disturbi come alopecia cicatriziale, ritardo della crescita, bassa statura, intolleranza al calore e problemi all’udito, che potrebbero essere causati dall’accumulo di squame nell’orecchio esterno.

Ittiosi lamellare: cause e terapia

Ma come viene trasmessa questa malattia? E quali sono i trattamenti attualmente disponibili? l’ittiosi lamellare è una malattia causata dalle mutazioni di alcuni geni (in particolar modo del gene TGM1). La diagnosi di questa malattia si basa sull’aspetto clinico della cute, ma può essere eseguita anche una diagnosi prenatale, che si basa invece sulle analisi del DNA con amniocentesi e sul prelievo dei villi coriali. Attualmente non esiste una cura in grado di eliminare questa condizione, ma i pazienti dovranno essere sottoposti ad applicazioni quotidiane di prodotti emollienti, ed altri trattamenti volti a limitarne i sintomi.

La prognosi della malattia è variabile (con maggiori rischi per il periodo neonatale, quando i bambini corrono maggiori probabilità di sviluppare una sepsi o disturbi idro-elettrolitici). Generalmente la malattia rimane stabile per tutta la vita, ma si presenteranno periodi di maggiore aggravamento. Questa condizione ha comprensibilmente un impatto significativo per il paziente, poiché ne condizione la qualità della vita sia a livello fisico che a livello psicologico.

via | Orpha.net
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