Leucemia fulminante: sintomi, cause e trattamento

Quando si parla di leucemia fulminante si indicano due specifiche forme di leucemia, ovvero la leucemia mieloide acuta (LAM) e – ancor più frequentemente – la leucemia promielocitica acuta (APL), un sottotipo della prima. L’aggettivo “fulminante” è dovuto alla rapidità con cui, se non diagnosticata e se non curata per tempo, questa malattia può portare alla morte chi ne viene colpito.

Si tratta di una forma di leucemia che suscita molta paura, ma tante persone non sanno che, in realtà, proprio la cosiddetta “leucemia fulminante” è considerata uno dei tumori del sangue con il maggior tasso di guarigione (9 pazienti su 10 possono guarire dalla malattia) negli ultimi anni.

La Leucemia Acuta Promielocitica è considerata una forma piuttosto rara. Sono infatti circa 150 ogni anno le persone che ricevono una diagnosi di questa forma di leucemia in Italia. Come da definizione di Wikipedia, la leucemia fulminante è una “forma di leucemia mieloide acuta, una neoplasia del sangue caratterizzata da un rapido sviluppo per eccesso di promielociti contenuti nel sangue e nel midollo osseo, i quali non maturano ed invadono il midollo“.

Si tratta di una malattia molto aggressiva e potenzialmente fatale senza il giusto trattamento. A fare la differenza è, come sempre, la tempestività con cui viene riconosciuta e affrontata la malattia. Per questa ragione è molto importante conoscerne i sintomi, per individuare le cure immediate e salvavita.

I fattori di rischio per la leucemia fulminante

Rispetto alla leucemia mieloide acuta, che colpisce maggiormente le persone di età superiore ai 60 anni, l’età media di insorgenza della leucemia promielocitica acuta è generalmente più precoce (circa 30 – 40 anni di età). La malattia può colpire indistintamente uomini e donne.

Ma come viene la leucemia fulminante? Quali sono i sintomi e i trattamenti per questa malattia?

Vediamo tutto ciò che bisogna sapere sulla leucemia promielocitica acuta.

I sintomi della leucemia fulminante

Per poter cercare immediati soccorsi medici è fondamentale conoscere i sintomi della malattia. I pazienti con leucemia fulminante possono presentare manifestazioni come:

• Comparsa di lividi diffusi su tutto il corpo
• Macchie sulla pelle, note anche con il nome di petecchie
• Emorragie causate dal ridotto numero di piastrine e dall’alterazione dei meccanismi di coagulazione
• Stanchezza
• Sudorazione notturna
• Febbre
• Pallore (causato dall’anemia)
• Maggior rischio di infezioni (a causa della riduzione dei globuli bianchi sani)
• Perdita di peso
• Malessere generalizzato.

L’esordio della malattia è improvviso (anche da qui deriva l’appellativo “fulminante”). Normalmente sono proprio le emorragie a mettere in pericolo la vita del paziente. Nel 10% dei casi, un’insorgenza improvvisa dei sintomi con emorragie maggiori fatali porta infatti al decesso del paziente ancor prima che la malattia venga riconosciuta, diagnosticata e curata.

Quando è il caso di consultare il medico?

In presenza dei sintomi elencati, è fondamentale rivolgersi tempestivamente al Pronto Soccorso e chiedere immediata assistenza medica. In generale, se dovessi notare la presenza di sanguinamenti anomali (emorragie), macchie cutanee, perdita di sangue dal naso (soprattutto se il fenomeno riguarda entrambe le narici), rivolgiti al medico.

Se possibile, consulta direttamente una struttura dotata di reparto di ematologia, in modo da ottenere la diagnosi corretta nel più breve tempo possibile.

Perché viene una leucemia fulminante? Le possibili cause

Ma cosa provoca la leucemia fulminante? Al momento le esatte cause di questa malattia non sono del tutto chiare. Ricerche e studi condotti in tutto il mondo hanno però fatto emergere un possibile coinvolgimento di fattori endogeni e ambientali.

Nello specifico, si è osservato che i pazienti con leucemia promielocitica acuta presentano una traslocazione acquisita (quindi non congenita) fra i cromosomi 15 e 17, che provoca a sua volta la formazione di una proteina anomala di fusione (PML/RAR-alfa) e di un recettore dell’acido retinoico anomalo.

Ciò porta all’inibizione della maturazione delle cellule staminali mieloidi, che rimangono quindi allo stadio di promielocita.

Come si diagnostica leucemia fulminante?

Abbiamo visto che per aumentare le possibilità di sopravvivenza del paziente è fondamentale ottenere una corretta diagnosi in modo quanto più tempestivo possibile. Perché ciò sia possibile, in presenza dei sintomi che hai appena letto recati immediatamente al Pronto Soccorso.

Qui, il medico dovrà valutare la tua anamnesi (le notizie che riguardano la tua storia medica), i tuoi sintomi e il tuo stato di salute generale. Dovrai inoltre sottoporti a dei test e degli esami medici, come quello dell’emocromocitometrico completo e lo striscio del sangue periferico, una sorta di “fotografia” che permette di valutare la popolazione cellulare presente in una goccia di sangue.

Se il medico dovesse ritenerlo necessario (sulla base delle analisi e dei sintomi riportati), si procederà quindi con altre analisi più specifiche, come quella del prelievo del midollo.

In seguito alla diagnosi, in presenza della malattia si passerà immediatamente alla somministrazione della terapia.

Leucemia fulminante: le cure

Come si cura la leucemia fulminante? Ed è possibile sconfiggere questa malattia o bisogna considerarla una condanna a morte? Se questa domanda fosse stata posta 50 anni fa, la risposta sarebbe stata ben poco incoraggiante. Quando fu scoperta (la leucemia promielocitica acuta fu studiata per la prima volta nel non tanto lontano 1957), la malattia veniva considerata come una sorta di condanna a morte.

Oggi la situazione è molto cambiata, anche grazie al lavoro dei ricercatori italiani, che hanno messo a punto dei trattamenti per la leucemia fulminante dagli effetti straordinari, cure che non richiedono la chemioterapia.

Attualmente la malattia viene infatti trattata mediante la somministrazione di acido retinoico (un composto naturale derivato della vitamina A) e di triossido di arsenico. Entrambi i composti agiscono in sinergia. Il primo, induce la morte cellulare programmata (un processo chiamato apoptosi) delle cellule tumorali. Il secondo, il trattamento con acido retinoico, porta invece a completamento il percorso di differenziazione cellulare dei promielociti, i precursori dei globuli bianchi.

La malattia viene trattata inoltre con delle trasfusioni di concentrati piastrinici, di plasma e di emoderivati. Se necessario, il paziente potrà infine essere sottoposto a dei trattamenti di chemioterapia. Sarà il medico a stabilire se sia necessario o meno.

La prognosi

Di leucemia fulminante si muore? Abbiamo visto che, a dispetto del suo nome, la leucemia fulminante non è letale se diagnosticata e curata in tempo. In caso contrario, purtroppo la malattia – che ha un decorso molto aggressivo – può portare il paziente alla morte nell’arco di pochi giorni.

La terapia con acido retinoico e arsenico si è rivelata eccellente per trattare questa forma di leucemia (si stima che il tasso di risposta positiva al trattamento si aggiri fra il 90% e il 97%).

Per quanto riguarda il rischio di recidiva, è generalmente molto basso (2 – 5% dei casi), e i casi interessano i pazienti più anziani. In circostanze del genere il paziente verrà sottoposto a un trapianto di cellule staminali emopoietiche, un trattamento che permette di trattare tumori del sangue (leucemie, linfomi e mieloma) e altre malattie ematologiche.

Cosa devi sapere sulla leucemia fulminante

Nonostante il suo nome non lasci spazio a speranze, la leucemia fulminante non deve essere considerata una condanna a morte. Se identificata in modo precoce e se trattata tempestivamente, questa condizione – il cui nome è in realtà leucemia promielocitica acuta, può essere curata, con una prognosi positiva per il paziente.

La leucemia promielocitica acuta si manifesta con una sintomatologia a esordio improvviso. Fra i sintomi da non sottovalutare vi sono:

• Emorragie
• Stanchezza
• Perdita di peso
• Petecchie (macchie sulla pelle)
• Tendenza a contrarre infezioni
• Pallore
• Malessere generalizzato.

In presenza di sintomi del genere, chiedi immediata assistenza medica o recati al più vicino Pronto Soccorso. Qui, i medici ti sottoporranno ad alcuni esami diagnostici. Se dovessi ricevere una diagnosi di leucemia fulminante, verranno intrapresi immediatamente i trattamenti più adatti.

Questi comprendono la somministrazione di acido retinoico e di triossido di arsenico, cura che si è rivelata incredibilmente efficace per la maggior parte dei pazienti. Potrai inoltre ricevere delle trasfusioni di concentrati di piastrine, plasma ed emoderivati o – se necessario – potresti dover affrontare dei trattamenti di chemioterapia.

Se temi di essere affetto da leucemia promielocitica acuta e manifesti i sintomi elencati, parla con il tuo medico e non ignorare i campanelli d’allarme.