Emofilia, come si trasmette e le cause

Esistono 3 tipi differenti di emofilia: l’emofilia A, B e C. L’emofilia A dipende dalla mancanza, totale o parziale, del “fattore VIII”; l’emofilia B dipende dalla mancanza del “fattore IX”, mentre la rara emofilia C dipende dalla mancanza totale o parziale del “fattore XI”. L’emofilia è una malattia congenita legata alla mancanza di uno di questi tre fattori di coagulazione del sangue.

La malattia genetica dell’emofilia si trasmette grazie al cromosoma X. Siamo tutti dotati di un cariotipo, ovvero di un corredo cromosomico, costituito da 23 coppie di cromosomi. Gli uomini sono caratterizzati dalla 23esima coppia, costituita da un cromosoma X e uno Y (XY), mentre le donne da due cromosomi X (XX).

Per un uomo la probabilità di ereditare l’emofilia è del 50%, ereditando il cromosoma X da uno dei due genitori emofiliaci, mentre per una donna le probabilità sono molto rare: sviluppa la malattia solo nel caso in cui sia il padre che la madre siano rispettivamente malato di emofilia e portatrice sana della malattia.

Le donne, infatti, avendo entrambi i cromosomi X, pur essendo portatrici dell’emofilia, non sviluppano quasi mai la malattia, poiché uno dei due cromosomi X è quasi sempre sano e impedisce l’espressione del disturbo. Ma l’emofilia può anche non avere un’origine ereditaria: in alcuni casi vi può essere anche una mutazione alla base dell’espressione della malattia.

La forma più diffusa di emofilia è l’emofilia A, ma tutte e tre sono identiche dal punto di vista clinico e sintomatologico. I sintomi dell’emofilia riguardano la mancata coagulazione e possono provocare ematomi muscolari, sanguinamento, fino a emorragie molto gravi.