Tumore al seno, scoperta nuova mutazione che aumenta il rischio

Scoperta una nuova mutazione associata al rischio di sviluppare un tumore al seno. Ad esserne interessato è il gene FANCM, già noto per il suo coinvolgimento nell’anemia di Fanconi, e a identificarla in uno studio finanziato da AIRC pubblicato sulla rivista Human Molecolar Genetics è stato un gruppo di ricercatori coordinato dagli esperti milanesi Paolo Peterlongo, dell’Istituto FIRC di Oncologia Molecolare (IFOM), e Paolo Radice dell’Istituto Nazionale dei Tumori.

La mutazione porta alla sintesi di una proteina non funzionale ed è associata a un maggior rischio di sviluppare un carcinoma mammario nelle donne negative al test per le mutazioni nei geni BRCA, che possono essere associate a un aumento del rischio di questo tipo di tumore del 60-80%.

Comunicando la notizia Radice ha sottolineato che

dal momento che il rischio conferito dipende dal gene alterato e dalla mutazione identificata, è fondamentale che le persone che si sottopongono al test, lo facciano esclusivamente previa consulenza genetica con lo specialista.

Via | Comunicato stampa