Anemia Emolitica Autoimmune: sintomi, cause e cura

L’Anemia Emolitica Autoimmune (AIHA) è un insieme di malattie rare che possono manifestarsi a qualsiasi età. Queste patologie sono accomunate da un comportamento anomalo da parte del sistema immunitario, che da origine a degli autoanticorpi, che vanno ad aggredire e a distruggere i globuli rossi (processo noto con il nome di “emolisi”), poiché li vedono come degli elementi estranei e pericolosi per l’organismo.

Questa malattia colpisce sia uomini che donne, ma sembra essere più frequente in queste ultime rispetto che nel sesso maschile. Si tratta di una malattia poco comune, si stimano circa 1-3 casi ogni 100.000 persone all’anno e può avere diverse cause e manifestarsi in qualsiasi momento.

Di seguito vedremo quali sono le cause più comuni e come gestire la malattia.

Anemia Emolitica Autoimmune: cause

Perché viene l’anemia emolitica? In realtà le cause della patologia non sono ancora del tutto chiare. Questo insieme di malattie può manifestarsi in forma primaria (e cioè senza che vi sia una malattia di base) o in forma secondaria, ossia potrebbe essere associata a una patologia sottostante.

Fra le malattie più comuni associate alla AIHA vi sono ad esempio il lupus eritematoso sistemico o il linfoma.

Nella metà dei pazienti, la causa dell’anemia emolitica autoimmune non è chiara o definita. Si parla in tal caso di “anemia emolitica autoimmune idiopatica”. In altri casi, all’origine della malattia potrebbe esservi un trattamento medico.

In breve, fra le possibili cause dell’AIHA secondaria rientrano:

• Leucemie e altre malattie maligne del sangue
• Patologie autoimmuni
• Assunzione di farmaci (antibiotici, chemioterapici e altri)
• Presenza di tumori
• Malattie infettive (ad esempio infezioni virali come quella causata dal virus di Epstein-Barr).

Anemie emolitiche autoimmuni: diverse tipologie

Abbiamo visto che l’anemia emolitica autoimmune non è una sola malattia, ma piuttosto un insieme di patologie con caratteristiche simili.

Tra le diverse forme di anemie emolitiche autoimmuni rientrano quella da anticorpi caldi, l’anemia emolitica autoimmune da anticorpi freddi e quella di tipo misto. Vediamo da vicino quali sono le differenze.

Anemia emolitica da anticorpi caldi

Si tratta della forma più comune, in cui gli autoanticorpi distruggono i globuli rossi alla normale temperatura corporea, e cioè una temperatura compresa tra 37 e i 40°C.

Anemia emolitica da anticorpi freddi

In tal caso, gli autoanticorpi attaccano e distruggono i globuli rossi quando il soggetto si trova a temperature più basse rispetto a quella corporea. Ciò vuol dire che la distruzione dei globuli rossi può avvenire, ad esempio, quando fuori fa molto freddo, ma può avvenire anche dopo aver bevuto dell’acqua ghiacciata, o persino dopo aver lavato le mani con acqua fredda.

Spesso i sintomi dell’anemia emolitica da anticorpi freddi si manifestano durante l’inverno, o in generale quando le temperature sono più basse.

AIHA mista

Le persone affette da questa forma di anemia emolitica autoimmune (che interessa circa il 3% dei casi) presentano sia autoanticorpi caldi che freddi. Ciò significa che la distruzione dei globuli rossi avviene sia a temperature corporee normali che quando le temperature sono più fredde.

Anemia Emolitica Autoimmune: sintomi

Quali sono i sintomi dell’anemia emolitica autoimmune? La malattia può risultare asintomatica in alcuni pazienti (specialmente quando la distruzione dei globuli rossi risulta essere relativamente modesta), mentre può comportare l’insorgenza di sintomi per altre persone. La manifestazione clinica dipende molto dal tipo di AIHA e dall’eventuale presenza di malattie sottostanti. Spesso la malattia si manifesta con sintomi come:

• Stanchezza
• Affanno e dispnea
• Debolezza
• Battito cardiaco accelerato
• Pelle pallida.

Nelle forme più gravi, ovvero quando la distruzione dei globuli rossi è più “importante” o repentina, si possono notare sintomi come senso di pienezza addominale (causato da un ingrossamento della milza) e ittero (colore giallognolo di pelle e sclera degli occhi). In tal caso, potrebbero manifestarsi anche disturbi come:

• Febbre
• Svenimento
• Dolore al torace.

Nei pazienti che soffrono di anemia emolitica da anticorpi del freddo possono inoltre manifestarsi disturbi come:

• Estremità molto fredde
• Mani, naso, orecchie e piedi di colore bluastro
• Cefalea
• Nausea
• Vomito
• Dolore a gambe e schiena, nella zona lombare.

In alcuni casi, i pazienti possono soffrire anche di episodi di diarrea, e le loro urine potrebbero essere di un anomalo colore marrone-ambrato scuro.

Diagnosi

Come si riconosce l’anemia emolitica? In presenza dei sintomi che abbiamo elencato, è molto importante rivolgersi a un medico. Quest’ultimo potrebbe indirizzarti presso uno specialista di riferimento, che in questo caso sarà l’ematologo.

La diagnosi iniziale di anemia emolitica autoimmune potrebbe non essere semplice, poiché le manifestazioni della malattia possono far pensare ad altre possibili patologie scatenanti.

Per esaminare la situazione, il medico consiglierà dunque di eseguire degli esami del sangue e dei test di laboratorio, volti a individuare o a escludere altri possibili fattori scatenanti o altre patologie associate. Fra i vari esami, rientra anche il cosiddetto Test di Coombs, che permetterà di individuare la presenza di anticorpi diretti contro i globuli rossi e di stabilirne l’esatta tipologia.

Anemia emolitica autoimmune: terapia

Come si cura l’anemia emolitica autoimmune? Il trattamento della malattia dipenderà dalla gravità, dal tipo di AHIA e dalle patologie associate. La malattia viene curata generalmente con l’utilizzo di farmaci, o anche attraverso interventi chirurgici, trasfusioni o plasmaferesi. Fondamentale è il trattamento dell’eventuale patologia sottostante.

Terapia farmacologica

Il trattamento farmacologico prevede la somministrazione di farmaci corticosteroidi, come ad esempio il prednisone, che vengono impiegati per sopprimere l’anomala risposta immunitaria. Se necessario, è possibile fare ricorso anche agli anticorpi monoclonali, trattamento che viene preso in considerazione quando il paziente non risponde alla terapia con cortisone o quando si presentano delle recidive.

Chirurgia

Talvolta può essere necessario un intervento chirurgico, con la rimozione della milza (splenectomia), poiché è proprio in questo organo che avviene la rimozione dei globuli rossi danneggiati.

Trasfusioni e plasmaferesi

Nei casi più gravi, potrebbe essere necessario ricorrere a delle terapie di supporto, come le trasfusioni di sangue. Tale approccio non cura la malattia, ma può aiutare ad alleviarne temporaneamente i sintomi.

Nei pazienti con anemia emolitica fredda, è fondamentale evitare i possibili fattori scatenanti. Inoltre, sarà naturalmente necessario trattare la patologia di base, forma secondaria. Qualora i trattamenti non dovessero sortire gli effetti sperati, è possibile fare ricorso alla plasmaferesi, un trattamento che comporta la separazione del plasma dagli elementi corpuscolati del sangue. Tale trattamento permetterà di eliminare gli autoanticorpi.

Attualmente sono in fase di sviluppo nuovi trattamenti e farmaci che permetteranno di affrontare e gestire al meglio la malattia. In linea generale, con il giusto approccio terapeutico è possibile condurre una vita normale, riducendo quindi il rischio di possibili complicazioni e mantenendo un’aspettativa di vita quasi del tutto normale, con poche conseguenze sulla vita sociale e quotidiana del paziente.