Sla, identificato un nuovo gene coinvolto nella Sclerosi laterale amiotrofica
A scoprirlo è (ancora una volta) una ricerca italiana
La ricerca italiana nell’ambito della Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) si rivela sempre più proficua: dopo il probabile coinvolgimento dell’enzima PPIA scoperto dagli esperti dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche “Mario Negri” di Milano di cui vi abbiamo parlato nei giorni scorsi, ora sono i ricercatori dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano – Centro “Dino Ferrari”, Università degli Studi di Milano a svelare un altro fattore molecolare probabilmente coinvolto nella comparsa della malattia, il gene TBK1.
Pubblicato su Science, lo studio che ha svelato il coinvolgimento di questo gene ha messo a confronto il genoma di 2.874 malati con quello di 6.405 individui sani, evidenziando un legame tra la presenza della malattia e quello di mutazioni di TBK1, che contiene al suo interno le informazioni per produrre la proteina TANK-binding kinase 1.
Il ruolo di quest’ultima non è stato ancora del tutto chiarito.
Si ritiene
ha spiegato Vincenzo Silani, coautore dello studio,
sia coinvolta, assieme ad altri geni associati alla Sla, nei processi di autofagia, cioè quei meccanismi con cui i motoneuroni sono in grado di eliminare i componenti cellulari danneggiati.
L’ipotesi è che l’alterazione dei fenomeni di autofagia porti all’accumulo progressivo di proteine anomale nelle cellule. Questo processo porterebbe a sua volta alla morte cellulare.
La scoperta delle mutazioni in TBK1 suggerisce quindi che alterazioni nei processi di autofagia e degradazione proteica possano essere determinanti nel causare la Sla
spiega Silani.
Sarà quindi di estremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nell’obiettivo di sviluppare terapie neuroprotettive efficaci.
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