Una super-amniocentesi per scoprire centinaia di malattie genetiche

Non più solo i 46 cromosomi: da oggi con la super-amniocentesi e la super-villocentesi è possibile analizzare centinaia di geni del feto alla ricerca di eventuali patologie da cui potrebbe essere affetto o di cui potrebbe essere portatore. Il suo uso è stato sperimentato per la prima volta dai ricercatori della Sidip, l’Italian College of Fetal and Maternal Medicine, che dopo aver pubblicato i risultati dei loro studi sul Journal of Prenatal Medicine hanno presentato le due tecniche, che ricadono sotto la denominazione comune di Next Generation Prenatal Diagnosis (Ngpd), durante una conferenza stampa organizzata a Roma.

Mentre un tempo le normali amniocentesi e villocentesi, tecniche che oggi ormai non comportano più nessun rischio, erano in grado di analizzare solo il numero dei 46 cromosomi oggi è possibile studiarne l’intima struttura

ha spiegato Claudio Giorlandino, segretario generale della Sidip. A renderlo possibile è stato il Next generation sequencing (Ngs), metodica per il sequenziamento rapido del DNA mai utilizzata prima d’ora nella diagnosi prenatale.

E’ una tecnica in uso per lo studio delle malattie genetiche

ha spiegato il biologo Alvaro Mesoraca.

La novità di questa tecnica è che mentre prima si eseguiva la diagnosi di una malattia genetica per volta, oggi con la Ngs vi è la possibilità di verificare simultaneamente centinaia di patologie.

Con quella che noi abbiamo chiamato Ngpd si ha la possibilità di diagnosticare centinaia di patologie nel campo della diagnosi prenatale. Si è aumentata di molto la potenzialità della diagnosi prenatale.

I vantaggi della Next Generation Prenatal Diagnosis

Le tecniche di Ngpd permettono di studiare circa 300 geni responsabili di diverse patologie, da quelle in ambito cardiovascolare a quelle che riguardano lo scheletro o il sistema nervoso.

Se un cromosoma fosse un grattacielo di milioni di piani, l’attuale tecnica dà la possibilità di controllarne ogni singolo mattone

ha spiegato Giorlandino

Si possono così escludere, oltre alle anomalie cromosomiche più comuni, anche le più rare e gravissime patologie genetiche, dalle cardiopatie congenite, alle malattie cerebrali, ai nanismi, alle forme di autismo conosciute, ai ritardi mentali sindromici e alle centinaia di altre sorprese che ogni giorno si scoprono dopo la nascita.

In questo modo è possibile passare dall’analisi della presenza del 7% delle malattie genetiche resa possibile dalle metodiche utilizzate fino ad oggi a quella dell’80% delle patologie causate dai geni presenti nel Dna del feto.

Le risposte cercate dai futuri genitori, ha precisato Giorlandino, possono essere trovate con certezza già a partire dal terzo mese di gravidanza. Tutto ciò che serve è un prelievo mediante villocentesi del materiale da utilizzare nelle analisi.

Noi ginecologi

ha concluso Giorlandino

sappiamo bene che, oramai, la responsabilità di una nascita di un figlio affetto da una delle centinaia di patologie genetiche ricade su noi stessi allorché, invece di informare sulle reali potenzialità diagnostiche della scienza, avessimo prescritto imprecisi test di screening, orientando impropriamente la scelta dei genitori che, come vuole il legislatore, deve essere libera, informata e consapevole.

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Via | AdnKronos