La sindrome di Marfan: i criteri diagnostici e la dieta più adatta

Catalogata tra le malattie genetiche rare, la sindrome di Marfan colpisce meno di 20mila persone in Italia, un buon 25% delle quali non ha altri casi in famiglia, nonostante si tratti di una patologia cromosomica.

Questo morbo colpisce il tessuto connettivo del corpo, in particolare il cuore e i vasi, ma anche scheletro, tendini, polmoni e occhi. Si tratta di una malattia conosciuta da tempo, di cui, pare, abbia sofferto anche il grande musicista e compositore Niccolò Paganini.

Quali sono i sintomi clinici e la tipizzazione morfologica dei pazienti affetti dalla sindrome? Ecco una lista dei principali:

• Alta statura con fisico magro e allungato
• Braccia a gambe più lunghe e affusolate del normale
• Dita delle mani lunghissime
• Anomalie dello scheletro, sterno infossato
• Predisposizione alle lussazioni (ad esempio dell’anca)
• Anomala forma del palato
• Disturbi visivi per alterazione del cristallino dell’occhio
• Debolezza dei tessuti di cuore e vasi sanguigni

A proposito dell’ultimo sintomo, uno dei rischi maggiori che corrono coloro che soffrono di sindrome di Marfan è l’aneurisma dell’aorta ascendente del cuore, che può provocare la morte improvvisa e subitanea in caso di rottura. Dal momento che questa malattia è provocata dall’alterazione di un gene che regola la produzione della fibrillina (che è la proteina costituente del tessuto connettivo del corpo umano), per giungere alla diagnosi, oltre all’analisi clinica e sintomatologica, è necessario fare anche il test genetico.

Per quanto riguarda le terapie, esse sono sintomatiche, rivolte e tenere a bada i sintomi e a proteggere il cuore e il sistema cardiovascolare dai danni della malattia. Per tale ragione i casi più severi di sindrome di Marfan prevedono la terapia chirurgica per sostituire i tratti di arteria aortica eccessivamente dilatati e a rischio di aneurisma.

Anche i disturbi visivi si possono contrastare con le terapie ottiche sul cristallino, ed esistono farmaci (sartanici e betabloccanti) che assunti dietro controllo medico possono far regredire il processo di indebolimento del tessuto connettivo. Tuttavia, dalla sindrome di Marfan non si guarisce, il paziente deve essere tenuto costantemente sotto controllo, in particolare dal cardiologo.

Per quanto riguarda, invece, la dieta corretta per i malati, non è prevista nessuna restrizione o indicazione alimentare specifica. E’ bene, però, soprattutto in considerazione della tendenza alla magrezza tipica di chi soffra di questa rara patologia, seguire un regime dietetico quanto più completo e salutare possibile, in modo da non accentuare la tendenza alla perdita di peso e da rinforzare anche attraverso la corretta nutrizione tutto l’organismo.

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Foto| via Pinterest