L’innovativa tecnica conosciuta come metagenomica sta rivoluzionando il panorama della diagnostica medica, in particolare presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Questa metodologia, già applicata con successo nel 2025, ha dimostrato di essere fondamentale per la vita di bambini affetti da malattie causate da batteri precedentemente non identificabili.
Grazie a un’integrazione efficace di sequenziamento genomico avanzato, intelligenza artificiale e un approccio multidisciplinare, i medici possono ora identificare anche patogeni mai osservati prima. Questa capacità di diagnosi rapida è cruciale per i pazienti più vulnerabili, in particolare quelli con patologie che compromettono il sistema immunitario, rendendoli suscettibili a infezioni gravi e talvolta letali.
La metagenomica: una nuova frontiera nella diagnostica
Carlo Federico Perno, responsabile di Microbiologia e Diagnostica di Immunologia presso l’ospedale, spiega che la metagenomica rappresenta una vera e propria svolta nel campo della diagnosi clinica. Questa tecnica permette di analizzare in modo completo il materiale genetico presente in un campione, che può provenire da sangue, liquor, tessuti o altri fluidi corporei. A differenza delle metodologie tradizionali, che si concentrano su un singolo patogeno, la metagenomica esplora l’intero spettro di germi presenti, aprendo la strada a un futuro diagnostico più preciso e completo.
Il successo di questa tecnica è dovuto anche alla presenza di un team di bioinformatici specializzati, capaci di interpretare le sequenze metagenomiche. Questi professionisti trasformano i dati generati dai moderni macchinari di sequenziamento in informazioni clinicamente rilevanti, consentendo ai medici di prendere decisioni informate e tempestive.
Esempi di applicazione clinica
L’implementazione della metagenomica ha portato a diagnosi di infezioni rare e potenzialmente letali. Perno cita come esempio il caso di alcuni bambini colpiti da shock settico causato dal Lactococcus garvieae, un batterio tipico della trota e raramente associato all’uomo. Un altro caso emblematico riguarda un paziente immunocompromesso, in cui un fungo del grano, Ustilago maydis, ha provocato un’infezione grave. In entrambe le situazioni, l’uso della metagenomica ha permesso di identificare patogeni che altrimenti sarebbero rimasti invisibili, contribuendo a salvare la vita dei piccoli pazienti.
La metagenomica, quindi, non solo rappresenta un progresso significativo nella capacità diagnostica, ma offre anche nuove speranze per i bambini affetti da malattie gravi, garantendo loro terapie più mirate e tempestive. Grazie a queste innovazioni, l’ospedale continua a porsi come un punto di riferimento nella lotta contro le patologie infettive.
