Cos’è l’anemia mediterranea e quali sono i sintomi
L'anemia mediterranea, nota anche come talassemia, è un disturbo del sangue ereditario e caratterizzato da una produzione insufficiente di emoglobina. I sintomi includono stanchezza, pallore della pelle, debolezza, palpitazioni, ittero e, nei casi più gravi, ingrossamento della milza e crescita ritardata. È più comune nelle regioni mediterranee, da qui il suo nome, anche se chiunque può esserne colpito. Trattandosi di una malattia cronica, richiede trattamenti a lungo termine.
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L’anemia mediterranea, nota anche come beta-talassemia major o anemia di Cooley, è una malattia genetica ereditaria che colpisce l’emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue. Questo disturbo prende il nome dalla sua maggiore incidenza tra le popolazioni delle regioni mediterranee, ma può colpire persone di qualsiasi etnia. In questo articolo, analizziamo nel dettaglio cos’è e quali sono i sintomi ad essa associati.
Cos’è l’anemia mediterranea?
Il termine “talassemia” deriva dalle parole greche “thàlassa” (mare) e “àima” (sangue). In Italia, si stima che vi siano circa 7.000 pazienti talassemici, con la concentrazione maggiore in Sicilia e Sardegna. Questo non vuol dire che sia presente solo nella nostra penisola. Significativi tassi di incidenza si registrano anche in Asia, Africa e Arabia.
E’ una malattia ereditaria del sangue caratterizzata dalla ridotta o assente sintesi di una delle catene dell’emoglobina causata da un difetto genetico che provoca, in sostanza, la distruzione dei globuli rossi. E che comporta una minore presenza di emoglobina e una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli.
Sintomi della talassemia mediterranea
Questa condizione può variare notevolmente, in termini di gravità, a seconda del tipo: le due principali tipologie sono la talassemia minor e quella major. La prima è la forma meno grave. Nella maggior parte dei casi, chi ne è affetto non mostra sintomi significativi e può vivere una vita normale. La talassemia major, o malattia di Cooley, è la forma più grave.
Fin dalla nascita, chi ne è affetto può soffrire di ittero (l’ingiallimento della pelle, delle sclere e delle mucose causata da livelli eccessivi di bilirubina nel sangue) e di scarso accrescimento. Ciò in quanto i globuli rossi hanno la funzione di mantenere ossigenati i tessuti, i muscoli e tutti gli organi, ed una loro carenza rallenta di conseguenza la crescita del corpo.
Nel corso degli anni, chi è affetto da anemia mediterranea major tenderà a sviluppare una grave forma di anemia nota come anemia (o morbo) di Cooley. Sintomi associati a questa includono debolezza, pallore, crescita lenta, gonfiore addominale, urine scure. Tra le possibili complicazioni rientrano invece deformità delle ossa del viso (per il coinvolgimento del midollo osseo) e un ingrossamento della milza (splenomegalia) che può comportare, ma non è detto, un dolore nella parte superiore sinistra dell’addome.
Cosa succede se si ha l’anemia mediterranea?
Trattandosi di una malattia cronica, richiede cure a lungo termine. Il trattamento mira a gestire i sintomi e prevenire complicazioni. Nella sua forma più grave generalmente include trasfusioni di sangue, assunzione di farmaci volti ad alleviare il dolore e a prevenire le eventuali infezioni. In casi estremi è possibile ricorrere alla terapia genica o trapianti di midollo osseo.
Come si prende l’anemia mediterranea?
L’anemia mediterranea è una malattia ereditaria autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene “difettoso” per far sì che un individuo sviluppi la malattia. Se entrambi i genitori sono portatori sani, ci sono probabilità del 25% che il loro figlio erediti due copie del gene difettoso e quindi la sviluppi. Per questo, un significativo fattore di rischio include una storia familiare di talassemia. E’ più diffusa, inoltre, tra le persone di origine mediterranea e del sud-est asiatico e fra gli afro-americani.
In conclusione, l’anemia mediterranea è una malattia genetica grave che colpisce l’emoglobina e i globuli rossi. Comprendere i sintomi e il modo in cui viene trasmessa geneticamente è essenziale per una diagnosi precoce e un trattamento adeguato. Sintomi principali sono stanchezza, pallore, addome gonfio e urine scure.
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