Wheelchairs of the health emergencies of the Thann hospital are pictured on November 5, 2016, in Thann, eastern France. / AFP / SEBASTIEN BOZON (Photo credit should read SEBASTIEN BOZON/AFP/Getty Images)
L’atassia di Friedreich è una malattia rara che fa parte delle atassie, ovvero dei disturbi cinetici o del movimento. L’atassia di Friedreich prende il nome dal neurologo tedesco Nikolaus Friedreich, che per primo ne descrisse i sintomi nel 1863. L’atassia di Friedreich è una malattia genetica che viene trasmessa in maniera autosomica recessiva e dipende dalla degenerazione del midollo spinale e del cervelletto, dove ha sede il centro di controllo del movimento.
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I sintomi dell’atassia di Friedreich sono tipici delle atassie progressive e comprendono difficoltà nel movimento, nell’equilibrio e nella coordinazione motoria. La malattia ha il suo esordio solitamente nell’infanzia o in adolescenza, ma in alcuni casi anche in età adulta. I primi sintomi esprimono la difficoltà nella coordinazione nelle attività più complesse e strutturate, come la scrittura o l’attività sportiva e i lavori manuali. Con il tempo i sintomi peggiorano e complicano attività più semplici come mangiare e vestirsi.
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I sintomi dell’atassia di Friedreich degenerano progressivamente rendendo obbligatorio l’uso della sedia a rotelle. I sintomi comuni della malattia comprendono anche problemi nell’articolazione delle parole, scoliosi, problemi cardiaci, e il diabete. In particolare le cardiopatie associate possono risultare fatali.
Al momento non esiste una cura per l’atassia di Friedreich, ma le persone che ne sono affette possono migliorare il decorso dei sintomi grazie alla fisioterapia e agli interventi specifici per le patologie associate come quelle cardiache. Sono in corso varie sperimentazioni per la validazione di alcuni farmaci che potrebbero rallentare il decorso della malattia, ma il meccanismo esatto dell’atassia di Friedreich rimane ancora da scoprire.
