Atrofia muscolare spinale, l’appello di una mamma per curare il suo bambino
L'Atrofia muscolare spinale è una malattia molto rara: Alessia lancia un appello per salvare suo figlio e i bambini nella sua condizione
La mamma di un bambino affetto da atrofia muscolare spinale (SMA) lancia un appello tramite Facebook, e chiede al Ministro della Salute, Roberto Speranza, e a Nicola Magrini, direttore generale dell’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) di permettere a suo figlio Stefano, e a tutti bambini che si trovano nella sua stessa situazione, di poter accedere al farmaco Zolgensma.
Alessia è una giovane mamma catanese, e come tanti altri genitori si trova purtroppo a dover affrontare una situazione molto difficile. Il suo bambino è infatti affetto da atrofia muscolare spinale (Sma), una patologia che comporta una progressiva perdita dei motoneuroni, provocando quindi sempre maggiori difficoltà a muoversi, deglutire o persino a respirare.
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Cos’è la SMA, l’atrofia muscolare spinale
Questa patologia neuromuscolare può manifestarsi in tre forme (di tipo I, II o di tipo III). La SMA di tipo I è quella più grave, e colpisce circa la metà dei piccoli pazienti. Chi è affetto da questa forma di Atrofia muscolare spinale manifesta i primi sintomi sin dalla nascita o dai primissimi mesi di vita. La malattia colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e riduce le aspettative di vita del bambino. Per questo è considerata una delle più comuni cause genetiche di morte infantile.
Senza cure, i bambini che nascono con la forma acuta di SMA muoiono entro i primi due anni di vita. Tuttavia, il farmaco Zolgensma (Novartis) potrebbe curare la condizione. Il farmaco è noto per essere uno dei più costosi al mondo (si parla di un costo di quasi due milioni di euro). Diversamente da quanto accade negli altri Paesi, in Italia viene somministrato solamente ai bambini fino a 6 mesi di età.
Ciò preclude a tantissimi altri bambini la possibilità di accedere a una terapia genica che sarebbe in grado di ripristinare le normali funzioni dei motoneuroni e di ridare la vita a loro e alle loro famiglie.
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