La Lega del Filo d’Oro ha reso pubblici i dati relativi alle malattie rare in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra il 28 febbraio. Nel 2024, il 41% degli utenti che hanno fatto accesso al centro diagnostico della fondazione ha presentato una malattia rara. Questo dato segna un incremento del 10% rispetto al 2010. Diverse patologie, tra cui la sindrome di Norrie, la sindrome di Usher, la sindrome di Goldenhar e le mutazioni dei geni SCN8A e ALG3, sono emerse come le principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale.
Il ruolo della lega del filo d’oro
Patrizia Ceccarani, Segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione Lega del Filo d’Oro, ha commentato l’importanza di questi dati, evidenziando come le malattie rare rappresentino una delle principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. Queste condizioni, spesso complesse, pongono sfide significative per le persone colpite e per le loro famiglie, che devono affrontare l’incertezza della diagnosi e la mancanza di cure risolutive. La Lega del Filo d’Oro ha adottato un metodo che pone al centro la persona e i suoi bisogni, attraverso programmi educativo-riabilitativi personalizzati, per garantire una risposta adeguata alle esigenze individuali.
Il centro di ricerca di osimo
Presso la sede nazionale di Osimo, è attivo un Centro di Ricerca dedicato all’area psicopedagogica e tecnologico-riabilitativa. Questo centro, su richiesta dei servizi riabilitativi e in base alle necessità degli utenti, si occupa di progettare, costruire e sperimentare metodologie e strumenti di supporto per le persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. L’obiettivo è quello di migliorare la qualità della vita di queste persone, fornendo soluzioni innovative e personalizzate.
Definizione e diffusione delle malattie rare in europa
In Europa, una malattia è classificata come rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10.000 persone. Secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità, le patologie rare conosciute attualmente oscillano tra le 6.000 e le 8.000. La maggior parte di queste condizioni si manifesta nella prima infanzia e si stima che a livello globale colpiscano circa 300 milioni di persone, di cui oltre 1 milione risiedono in Italia.
Progressi nella diagnosi delle malattie rare
Negli ultimi anni, l’introduzione dello screening prenatale e neonatale ha consentito di diagnosticare un numero crescente di patologie dismorfiche/malformative e metaboliche. Questi progressi hanno reso possibile un intervento tempestivo e mirato, migliorando le prospettive di vita e di benessere per molti bambini e le loro famiglie. La continua ricerca e sviluppo nel campo della diagnosi e della terapia delle malattie rare rappresentano un passo fondamentale per affrontare queste sfide sanitarie.
