Autismo, da uno studio italiano nuove speranze per il primo farmaco molecolare

Ottenere un “avatar” dell’autismo per mettere a punto il primo farmaco in grado di contrastarne i sintomi. E’ questo uno degli obiettivi dello studio condotto pubblicato sulla rivista Nature Genetics da un gruppo di ricercatori guidato da Giuseppe Testa, esperto dell’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) e dell’Università degli Studi di Milano, che apre la strada alla cura dell’autismo e di altre malattie mentali del neurosviluppo attraverso farmaci molecolari. Testa e colleghi sono infatti riusciti a ripristinare il corretto funzionamento di circuiti molecolari alterati in caso di autismo utilizzando farmaci diretti contro una proteina specifica, LSD1.

Lo studio, condotto in collaborazione con il gruppo di ricerca della Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo guidato da Giuseppe Merla, ha focalizzato l’attenzione sull’autismo e su una malattia ad esso speculare, la sindrome di Williams. Mentre, infatti, l’autismo è stato associato alla duplicazione di 26 geni localizzati sul cromosoma 7, la sindrome di Williams è causata dalla perdita di una copia di questi stessi geni. Nei due casi la variazione del numero di copie di questi geni porta a effetti totalmente opposti. Nell’autismo si osservano infatti compromissione della socialità e gravi deficit nelle capacità linguistiche, mentre la sindrome di Williams risparmia in gran parte il linguaggio e porta a socievolezza o ipersocialità (la cosiddetta “personalità da cocktail party”).

I dati raccolti nel corso della ricerca hanno svelato che queste alterazioni del dosaggio dei geni alterano precocemente lo sviluppo di cervello, cuore e altri organi compromessi in presenza di malattie genetiche associate all’autismo. Quanto più lo sviluppo procede, tanto più le anomalie generate nelle fasi iniziali dello sviluppo vengono amplificate.

Lo studio ha inoltre svelato che uno dei 26 geni coinvolti, GTF2I, che svolge un ruolo fondamentale regolando l’espressione di molti altri geni, si avvale della collaborazione di LSD1, un enzima associato a molti tipi di tumore.

Siamo riusciti a dimostrare che la somministrazione di farmaci contro LSD1 è in grado di ripristinare il corretto funzionamento di alcuni circuiti molecolari, anche in presenza di anomalo dosaggio di GTF2I

racconta Testa, secondo cui i risultati ottenuti aprono la strada allo ricerca di un modo per utilizzare questi farmaci anche contro l’autismo e altre malattie mentali del neurosviluppo.

Il prossimo passo sarà lo screening farmacologico di nuovi composti, che sarà effettuato sui neuroni riprogrammati ottenuti a partire dalla cute dei pazienti reclutati lo studio di Testa e collaboratori. Niente fretta, quindi: prima di avere a disposizione un farmaco contro l’autismo sarà quindi necessario avere ancora molta pazienza.

Non dimenticate di scaricare la Blogo App, per essere sempre aggiornati sui nostri contenuti. E’ disponibile su App Store e su Google Play ed è gratuita.