Un innovativo trattamento di terapia genica ha portato nuova speranza a una bambina di 19 mesi originaria della Sicilia, affetta da una rara malattia neurometabolica nota come deficit di Dopa-decarbossilasi. Questa condizione colpisce un enzima fondamentale per il metabolismo dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, compromettendo in modo significativo le capacità motorie, cognitive e vitali della piccola paziente.
L’intervento si è svolto presso l’ospedale San Marco, grazie a un team multidisciplinare composto da neurochirurghi, anestesisti rianimatori pediatrici, neuroradiologi e specialisti del gruppo di pediatria del presidio Rodolico, un centro specializzato in malattie rare. Dopo un anno e mezzo di preparazione, nel mese di dicembre 2024, è stata somministrata la terapia genica, progettata per correggere direttamente la mutazione genetica alla base della patologia. La bambina è tornata a casa e, come riportato dal Policlinico di Catania, i risultati sono stati immediatamente straordinari. A soli due mesi dal trattamento, ha mostrato segni significativi di miglioramento nelle sue capacità motorie, passando da una condizione di immobilità quasi totale a un risveglio muscolare che le consente di compiere movimenti sempre più coordinati, iniziando con gli occhi e proseguendo con la testa, le gambe e le braccia.
Il trattamento rappresenta un’importante innovazione, essendo il primo di questo tipo realizzato utilizzando una combinazione di robotica, tomografia computerizzata intraoperatoria e neuronavigazione. Durante una conferenza stampa, l’assessore regionale alla Salute, Daniela Faraoni, insieme al direttore del dipartimento di Pianificazione strategica, Salvatore Iacolino, al direttore generale del Policlinico, Gaetano Sirna, e al direttore sanitario Antonio Lazzara, hanno illustrato i dettagli dell’intervento, coinvolgendo anche i medici che hanno partecipato all’operazione.
I direttori di Pediatria e Neurochirurgia, Martino Ruggieri e Giuseppe Barbagallo, hanno spiegato il processo di somministrazione della terapia. Ruggieri ha dichiarato: “Abbiamo fornito alla bambina una copia esatta del gene mancante, utilizzando miliardi di copie di adenovirus inattivato per trasmettere quel gene all’interno delle cellule nervose, con risultati estremamente positivi sul recupero delle funzioni neurologiche compromesse dalla malattia fino a oggi”.
Barbagallo ha aggiunto che la particolarità di questo intervento, il primo eseguito su una paziente così giovane, risiede nell’applicazione della tecnologia robotica nella neurochirurgia. Ha sottolineato come sia stata adottata una metodologia innovativa, normalmente utilizzata per biopsie e trattamenti di alcuni tumori cerebrali, nonché per interventi di stimolazione cerebrale, come quelli effettuati per la malattia di Parkinson.