Colangite biliare primitiva, sintomi e cause
La colangite biliare primitiva è una malattia epatica che colpisce soprattutto le donne. Si tratta di una patologia rara, determinata da un'anomala aggressione da parte del sistema immunitario nei confronti delle cellule dei dotti biliari epatici. Inizialmente la malattia comporta sintomi molto generici e difficili da individuare. Man mano che le condizioni del paziente si aggravano, possono manifestarsi i classici sintomi di un disturbo epatico.
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La colangite biliare primitiva è una malattia rara che colpisce i dotti biliari del fegato. Si tratta di un disturbo cronico che può avere gravi conseguenze per la salute del paziente, specialmente quando non viene identificato precocemente. Dal momento che i sintomi iniziali della malattia sono molto aspecifici, riuscire a individuare questa condizione allo stadio iniziale non è sempre facile.
La malattia colpisce soprattutto, ma non solamente, le donne tra i 40 e i 50 anni, e le sue cause non sono ancora del tutto chiare.
In questo articolo vedremo quali sono i sintomi della colangite biliare primitiva, gli esami necessari per formulare una diagnosi quanto più precoce possibile e i trattamenti per tenere a bada i sintomi di questa malattia.
Colangite biliare primitiva: chi colpisce?
La colangite biliare primitiva (PBC, da “Primary biliary cholangitis“) è considerata una malattia autoimmune epatica. Questa condizione colpisce più spesso le donne, in un rapporto 10:1 rispetto agli uomini.
I sintomi possono manifestarsi intorno ai 40 anni di età. Sebbene le donne siano maggiormente a rischio, anche gli uomini possono sviluppare la PBC.
Si stima che questa condizione colpisca circa 5 persone ogni 100.000. Dal momento che si tratta di una patologia poco nota, e poiché i sintomi iniziali sono difficilmente riconoscibili, normalmente si determina un ritardo nella diagnosi che può comportare delle gravi conseguenze per il paziente.
Meccanismo d’azione della malattia
La PBC è una malattia cronica epatica che colpisce le cellule dei dotti biliari, vale a dire dei piccolissimi canali al cui interno avviene il trasporto della bile prodotta dal fegato. Tali cellule vengono erroneamente aggredite dai linfociti T del sistema immunitario, per cause ancora non del tutto chiare.
Ciò comporta uno stato di infiammazione e una progressiva distruzione e cicatrizzazione dei dotti biliari intraepatici, con un conseguente ristagno della bile. Man mano che la malattia progredisce, i dotti si ostruiscono e si determina una fibrosi, ovvero la formazione di tessuto cicatriziale al posto di quello sano.
Il fegato va incontro a cicatrizzazione, e si sviluppano insufficienza e cirrosi epatica, condizioni gravi e irreversibili, che possono mettere in serio pericolo la salute del paziente.
In passato, la diagnosi di colangite biliare primitiva veniva formulata con un tale ritardo che la patologia era nota con il nome di “cirrosi biliare primitiva”, in quanto nella maggior parte dei casi, i pazienti avevano già sviluppato una cirrosi epatica al momento della diagnosi.
I grandi progressi compiuti sia in campo diagnostico che in ambito terapeutico, permettono oggi di individuare la patologia ben prima che il fegato venga compromesso irrimediabilmente.
Colangite biliare primitiva: invalidità
Come la colangite sclerosante primitiva, un’altra malattia dei dotti biliari che, in questo caso, colpisce sia i dotti intra che quelli extraepatici, la colangite biliare primitiva in Italia è considerata una malattia rara, e presenta il codice di esenzione 008.571.6.
Cause e fattori di rischio
La PBC è considerata una malattia autoimmune, poiché il sistema immunitario reagisce in maniera errata, andando ad aggredire le stesse cellule del corpo, in questo caso quelle dei dotti biliari. Il motivo per cui ciò accade, però, non è ancora del tutto chiaro. Si è riscontrata una maggiore incidenza di colangite biliare primitiva in pazienti già affetti da altre malattie autoimmuni, come artrite reumatoide, la sclerodermia e la sindrome di Sjögren.
I passi in avanti compiuti nella ricerca hanno inoltre permesso di individuare alcuni possibili fattori di rischio per lo sviluppo della malattia. Fra quelli noti rientrano:
- Fumo di sigaretta
- Esposizione a sostanze tossiche o inquinanti
- Colestasi (ovvero una riduzione o l’arresto del flusso biliare) in gravidanza
- Frequenti infezioni del tratto urinario
- Infezioni batteriche e virali
- Dieta.
La colangite biliare primitiva è risultata collegata anche a delle pregresse alterazioni del microbiota intestinale, che potrebbero essere determinate, a loro volta, da un’alimentazione scorretta o sbilanciata.
I sintomi della colangite biliare primitiva
Come si manifesta la colangite? Agli stadi iniziali, la malattia può essere molto difficile da individuare, in quanto i primi sintomi sono poco chiari e molto generici. La colangite biliare primitiva progredisce lentamente, e una diagnosi precoce, con l’adozione dei dovuti trattamenti farmacologici, potrebbe rallentare ulteriormente l’avanzamento dei sintomi.
Poiché si tratta di una malattia asintomatica, perlomeno negli stadi iniziali, i pazienti possono scoprire di essere affetti da colangite biliare primitiva dopo aver riscontrato dei risultati anomali nelle analisi del sangue, esiti che fanno supporre la presenza di un possibile disturbo epatico.
Il paziente potrebbe inoltre sviluppare sintomi come:
- Prurito generalizzato
- Stanchezza anomala
- Diarrea
- Bocca secca.
Quando la malattia raggiunge uno stadio più avanzato, ovvero quando le condizioni di salute del paziente si aggravano, iniziano a manifestarsi i classici sintomi di un danno epatico, come:
- Ittero (ingiallimento della pelle e della sclera degli occhi)
- Piedi e caviglie gonfie (edema)
- Accumulo di liquidi nell’addome (ascite)
- Comparsa di escrescenze di colore giallastro sulla pelle, intorno agli occhi, su mani, piedi e altre parti del corpo (si parla in questo caso di xantomi o di xantelasmi)
- Pelle più scura rispetto al normale
- Danni ai nervi (neuropatia)
- Confusione e riflessi rallentati, sintomi dovuti a un accumulo di tossine nel sangue, a sua volta causato dal malfunzionamento del fegato
- Alti livelli del colesterolo: la colangite biliare primitiva comporta un aumento dei valori del cosiddetto “colesterolo buono” o HDL.
Sopravvivenza e possibili complicanze
Quanto si vive con la colangite biliare primitiva? Sebbene la velocità di progressione della malattia possa variare molto da un paziente all’altro, la colangite è considerata una patologia a lenta progressione. Tuttavia, una volta manifestatisi i sintomi, la sopravvivenza per i pazienti potrebbe essere di circa 10 anni.
L’aspettativa di vita, tuttavia, è notevolmente migliorata grazie a delle diagnosi sempre più precoci e a trattamenti volti a rallentare la progressione della malattia e lo sviluppo di possibili danni al fegato.
Tra le più gravi complicanze della PBC rientrano condizioni come cirrosi epatica, ipertensione portale, sviluppo di infezioni batteriche e, nei casi più gravi, cancro al fegato.
Nei pazienti affetti da questa condizione, non di rado si sviluppano anche altre patologie, come osteoporosi, ipotiroidismo o diabete.
Diagnosi e trattamento
Dal momento che, nelle sue fasi iniziali, la colangite biliare primitiva non da sintomi, il paziente potrebbe scoprire che “qualcosa non va” con la salute del fegato dopo aver effettuato delle normali analisi del sangue.
In presenza dei primi sintomi della PBC, il medico di base potrebbe sospettare la presenza della malattia nelle donne o, in generale, nelle persone che presentano più fattori di rischio. Oltre a un esame obiettivo e alla palpazione del fegato, qualora lo ritenesse necessario il medico potrebbe prescrivere esami diagnostici mirati, ovvero test epatici, test di imaging ed esami del sangue volti a individuare l’eventuale presenza di anticorpi anti-mitocondrio, riscontrati nella maggior parte dei pazienti affetti da questa malattia.
Come si cura la colangite biliare?
Il trattamento della malattia prevede la somministrazione di farmaci in grado di rallentarne la progressione e ridurre alcuni dei sintomi, come il forte prurito o la stanchezza eccessiva. La terapia mira anche a evitare le più gravi complicanze della malattia.
I farmaci più spesso impiegati per trattare la colangite biliare primitiva sono l’acido ursodesossicolico (rallenta la progressione del danno epatico se somministrato negli stadi iniziali della malattia) e l’acido obeticolico, impiegato qualora il primo farmaco non dovesse sortire gli effetti necessari.
Nei casi più gravi, si può prendere in considerazione l’ipotesi di un trapianto di fegato.
Fonti
