Come si vive con la sindrome di Digeorge

La sindrome di DiGeorge è una condizione causata dalla perdita (delezione) di una porzione del cromosoma 22. Tale condizione è nota anche con il nome di “sindrome da delezione 22q11.2”, ed è caratterizzata da delle malformazioni che possono essere evidenti già sin dalla nascita.

Questa sindrome può comportare uno sviluppo incompleto del timo e delle ghiandole paratiroidi, e può causare problemi come cardiopatie congenite, deformazioni del viso sfumate ma evidenti, disturbi dell’apprendimento e problemi neurocomportamentali o psichiatrici.

I sintomi della sindrome di DiGeorge possono manifestarsi in età precoce, ma anche in età più avanzata, o persino durante l’adolescenza o l’età adulta. Si tratta di una malattia che può insorgere in modo spontaneo nel paziente, o che può essere trasmessa da un genitore che ne è già affetto, con modalità autosomica dominante.

Come si vive con la sindrome di DiGeorge?

Chi soffre di questa condizione può dover fronteggiare molte difficoltà nel corso della sua vita. Purtroppo non esistono attualmente delle cure risolutive, ma un approccio multidisciplinare e precoce potrebbe migliorare significativamente la qualità della vita del paziente. Coloro che soffrono di questa malattia, a seconda dei diversi sintomi, dovrebbero sottoporsi a dei controlli periodici di tipo cardiologico, endocrinologico, comportamentale e così via.

Nel video che vi segnaliamo in alto potrete ascoltare le parole della mamma di un bambino con la sindrome di DiGeorge, e potete vedere uno scorcio della vita quotidiana del piccolo Federico.

via | Telethon