Cos’è la fibrosi cistica? I sintomi, lo screening e le terapie

La fibrosi cistica è una malattia genetica ed ereditaria piuttosto grave che interferisce con la corretta funzionalità delle ghiandole esocrine, che sono le ghiandole che riversano all’esterno il loro prodotto: nello specifico la fibrosi cistica interviene sulle sudoripare, salivari, intestinali e bronchiali, e anche sull’attività del pancreas.

Con la fibrosi cistica, l’attività di escrezione di queste ghiandole viene messa in difficoltà per colpa della mutazioni del gene CFTR che portano al malfunzionamento della proteina responsabile del passaggio del cloro attraverso la membrana delle cellule, che non può essere smaltita normalmente. In questo modo si produce un sudore particolarmente ricco di sali e soprattutto un muco molto denso, che non riesce a svolgere la sua funzione di normale lubrificante ma tende ad accumularsi causando ostruzioni e problemi respiratori. L’accumulo di sali, poi, sconvolge l’equilibrio elettrolitico dell’organismo e di conseguenza possono manifestarsi facilmente aumenti della frequenza cardiaca, disidratazione e abbassamenti della pressione, affaticamento e debolezza.

I sintomi della fibrosi cistica sono molto vari e comuni ma è proprio dalla combinazione di questi elementi che si diagnostica la malattia: vale la pena sottolineare che, essendo una malattia ereditaria, è facile accorgersi sin dalla nascita se il bambino o la bambina soffra di questa patologia. I principali sintomi sono:

• -accumulo di muco nelle vie respiratorie
  -sinusite
  -bronchite
  -polmonite
  -polipi nasali
  –bronchiectasie
  -blocchi intestinali
  -flatulenza
  -stitichezza
  -dolori addominali
  -prolasso rettale
  -malattie epatiche
  -calcoli alla cistifellea
  -pancreatite
  -diabete

Lo screening per la fibrosi cistica va fatto in continuazione perché purtroppo non ci sono cure definitive per la malattia: le uniche terapie in grado di contrastare le difficoltà riguardano il drenaggio e lo scioglimento del muco in eccesso per permettere al malato una vita quasi normale, tenendo anche sotto controllo la disidratazione e la nutrizione con l’aiuto di esperti che preparino un’alimentazione adeguata. Anche l’attività fisica va monitorata, così come l’attività respiratoria che dovrà essere la preoccupazione principale al fine di garantire il corretto apporto di ossigeno.

Via | Benessereblog
Foto | Flickr