Cos’è la fibrosi cistica, la causa e i sintomi

La fibrosi cistica è una grave malattia genetica che alterando il funzionamento delle cosiddette ghiandole esocrine, come quelle che producono il muco, porta al malfunzionamento dei polmoni, dei seni paranasali, del fegato, dell’intestino del pancreas e degli organi riproduttivi.

Alla sua base ci sono mutazioni del gene CFTR, che contiene le informazioni per produrre una proteina responsabile del passaggio del cloro attraverso la membrana delle cellule. Per poter manifestare la malattia è necessario che entrambe le copie del gene CFTR presenti in una cellula siano mutate. Per questo due genitori entrambi portatori della malattia (e che, quindi, hanno una sola copia del gene CFTR mutata) hanno una probabilità del 25% di avere un figlio affetto da fibrosi cistica. La probabilità che il bambino nasca a sua volta portatore della malattia è invece del 50%. Il restante 25% corrisponde alla probabilità di avere un figlio sano non portatore di mutazioni in CFTR.

Queste mutazioni portano al malfunzionamento della proteina, facendo sì che le ghiandole colpite producano un sudore particolarmente ricco di sali e un muco molto denso. Quest’ultimo non riesce a lubrificare come dovrebbe i tessuti, anzi, accumula bloccando le vie respiratorie, i dotti che trasportano i succhi pancreatici verso l’intestino tenue e tutte le altre strutture tubulari in cui viene depositato.

Le conseguenze di questa situazione sono molto gravi. L’organismo si trova innanzi tutto esposto ad una perdita eccessiva di sale, con conseguenti scompensi elettrolitici, aumenti della frequenza cardiaca, disidratazione e abbassamenti della pressione, affaticamento, debolezza e un elevato rischio di avere a che fare con colpi di calore. L’accumulo di muco causa invece problemi respiratori e digestivi, aumenta il rischio di infezioni batteriche e favorisce la comparsa di danni ai polmoni, malnutrizione, problemi intestinali e dolori addominali. Non solo, la fibrosi cistica può compromettere la fertilità – sia maschile che femminile – e aumentare il rischio di osteopenia e osteoporosi.

I sintomi di questa condizione possono variare nel corso del tempo e da paziente a paziente. A determinarne la gravità è sia il tipo di mutazione presente nel gene CFTR (ne esistono, infatti, più di mille diverse), sia dal contributo dato da altri geni. In genere i bambini affetti dalla malattia si riconoscono dal sapore salato della pelle e dai problemi di stitichezza presenti sin dalla nascita, ma più avanti nel tempo compaiono anche altri disturbi.

In particolare, in chi soffre di fibrosi cistica si assiste all’accumulo di muco nelle vie respiratorie e a infezioni ricorrenti e resistenti agli antibiotici, come sinusiti, bronchiti e polmoniti. In alcuni casi compaiono anche polipi nasali, bronchiectasie e pneumotorace. L’odore delle feci – in genere oleose o vera e propria diarrea – è molto fastidioso e non mancano i blocchi intestinali, un’eccessiva flatulenza e una grave stitichezza associate a dolori addominali, prolassi rettali, malattie epatiche e calcoli alla cistifellea, pancreatite e diabete. Nei bambini maschi a livello dell’apparato riproduttivo manca il dotto deferente, mentre nel caso femminile la cervice viene bloccata dal muco. Infine è possibile che la malattia porti all’alterazione dei livelli di minerali nell’organismo, alla dilatazione delle estremità delle dita e alla riduzione della densità ottica.

Purtroppo non esiste una cura per questa malattia. L’unico modo per far star meglio chi ne è affetto è prevenire i suoi sintomi rimuovendo o diluendo il muco in eccesso ed evitando la disidratazione e la malnutrizione. Per questo sono fondamentali la consulenza di un esperto di nutrizione e una terapia fisica e farmacologica adatta a contrastare i disturbi a livello respiratorio.

Via | NIH