Cuore, con la terapia genica si evita la morte improvvisa

La promessa è chiara: se gli studi clinici confermeranno i risultati ottenuti fino ad oggi nei modelli sperimentali, nel più breve tempo possibile avremo a disposizione una terapia genica per evitare la morte improvvisa di adulti e bambini affetti da tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT), una malattie genetica rara che può improvvisamente far smettere di battere il cuore di chi ne soffre semplicemente a causa di uno stress improvviso o di forti emozioni. A dare questa speranza è la pubblicazione sulla rivista Circulation dei risultati ottenuti dai ricercatori dell’Unita’ di Cardiologia Molecolare dell’IRCCS Fondazione Salvatore Maugeri di Pavia, gli stessi che nel 2000 avevano identificato il primo gene responsabile di questa malattia.

I ricercatori hanno condotto i loro esperimenti in topi modello per la CPVT caratterizzati da una mutazione nel gene CASQ2. In presenza di questa mutazione i livelli cardiaci della proteina calsequestrina non sono sufficienti. Per aumentarli gli scienziati hanno inserito nelle cellule cardiache dei topi una copia sana di CASQ2 sfruttando un virus opportunamente modificato in modo da renderlo inoffensivo.

Questo virus si è rivelato in grado di raggiungere le cellule cardiache e, una volta raggiunte, di ripristinare i livelli normali della calsequestrina, la proteina mancante, preservando la normale struttura del cuore

racconta la responsabile dello studio, Silvia Priori, direttore scientifico della Fondazione Maugeri e responsabile della sua Unita’ di Cardiologia Molecolare.

I benefici di questa terapia genica sono apparsi evidenti: le cellule cardiache trattate non hanno più manifestato le anomalie elettriche alla base delle aritmie cardiache letali che colpiscono i topi affetti da CPVT. Di conseguenza, anche queste aritmie sono scomparse. Non solo, la terapia è risultata efficace sia nei topi neonati che in quelli adulti, già alle prese con aritmie.

Questo

spiega Priori

ci permetterà in futuro di trattare e curare anche i pazienti cui viene diagnosticata la malattia in età adulta.

I rischi della malattia e le promesse della terapia genica

La tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica non altera in alcun modo né la struttura del cuore, né l’elettrocardiogramma di chi ne soffre. Nonostante ciò le persone affette da questa malattia, sia i bambini che gli adulti, possono andare incontro a una morte improvvisa da cui i farmaci attualmente a disposizione non sono in grado di proteggerle. Nemmeno l’impianto di un defibrillatore – soluzione peraltro non sempre adatta nell’infanzia – è sempre efficace nella prevenzione delle aritmie.

La terapia genetica messa a punto a Pavia riesce invece a guarire i topi in sole 6 settimane. Non solo, i suoi effetti sono ancora presenti anche a un anno di distanza dal trattamento.

Il passo successivo è quello di raccogliere dati a lungo termine e richiedere ai diversi enti governativi, FDA (Food and Drug Administration per gli USA) e EMA (Agenzia Europea del Farmaco per la Europa), le autorizzazioni per procedere con lo sviluppo di uno studio clinico

spiega Priori.

All’EMA abbiamo già richiesto anche la designazione di farmaco orfano per questa terapia così da accelerare l’approdo in clinica di nuovi farmaci per le malattie rare.

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Via | AGI