Distonia: cos’è, come si manifesta e le cause

Con il termine distonia, in medicina si indica un disturbo del movimento, che provoca contrazioni e spasmi muscolari involontari. La qualità della vita del paziente affetto è compromessa a causa di problemi che lo costringono a muoversi in modo anomalo e ad adottare posizioni non usuali che nella maggior parte dei casi provocano dolore.

Il disturbo rappresenta una difficoltà motoria provocata da atteggiamenti posturali che sono del tutto involontari. Le posizioni innaturali vengono mantenute per tempi prolungati. Solo talvolta riesce a modificarle, ma il processo è davvero molto lento. Esistono diverse manifestazioni di distonia e la classificazione dipende da molti fattori differenti.

Le cure non sono semplici da attuare. Come si arriva a diagnosi? E come si può migliorare la qualità della vita dei pazienti che ne soffrono?

Cos’è la distonia

Ma cos’è la distonia esattamente? È uno dei disordini del movimento o discinesie, termine che in medicina significa alterazione del movimento. In neurologia fa proprio riferimenti al movimento dei muscoli volontari, mentre in medicina interna al movimento di organi e visceri cavi.

La difficoltà motoria inizia quando la persona adotta posizioni e posture poco naturali, con le diverse parti del coro, in maniera totalmente non volontaria. Queste posizioni possono durare per molto tempo senza che l’individuo possa fare niente per migliorare la situazione e lenire il dolore che potrebbe provare. Altre volte, con le tecniche giuste, gradualmente e con tempi che possono essere prolungati, il paziente riesce a ritrovare sollievo cambiando pian piano posizione.

L’incidenza è di 370 individui ogni milione di persone nel mondo. In Italia, ad esempio, ne soffrono 20mila persone circa. Il disturbo è conosciuto da molto tempo. Una prima forma è stata descritta da Bernardino Ramazzini (medico, scienziato, accademico italiano, fondatore della medicina del lavoro), già nel 1713.

Distonia, significato letterale del termine

La parola “distonia” è un sostantivo femminile composto dai termini “dis” e “tono“. In medicina si usa per indicare ogni alterazione del tono muscolare o nervoso.

Forme di distonia

La classificazione delle distonie avviene per:

• Eziologia
  • ereditaria, origine genetica provata (le distonie primarie), ad esempio in caso di malattie a trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva, mitocondriale o eredità legata all’X
  • idiopatica, famigliare o sporadica
  • acquisita, collegata cioè ad anomalie neuroanatomiche provocate da altri problemi di salute

• Caratteristiche cliniche

• • esordio (si manifesta a qualsiasi età)
  • distribuzione nel corpo: focale, cioè limitata a una parte del corpo, segmentale, coinvolge 2 o più parti vicine del corpo, multifocale, coinvolge 2 o più parti non vicine del corpo, generalizzato, coinvolge il tronco e altre due parti del corpo, emicorporale, coinvolge metà del corpo (un sinonimo di questa distonia è “emidistonia“)
  • pattern temporale: statica, progressiva, parossistica o persistente, con variabilità diurna o essere provocata da alcune particolari funzioni (un sinonimo di questo tipo di distonia è “distonia compito-specifica”).
  • isolata, senza altro disturbo del movimento evidente
  • combinata, che si manifesta insieme ad altri movimenti involontari diversi da tremore

Distonia focale, le diverse forme

• Blefarospasmo
• Distonia della mano
• Torcicollo
• Distonia dei musicisti
• Emidistonia
• Distonia laringea
• Disfonia spasmodica

Distonia generalizzata, tipologie comuni

• Distonia infantile
• Distonie parossistiche o neurovegetative

Cos’è la distonia neurovegetativa

La distonia neurovegetativa è un disturbo funzionale di tipo nervoso che colpisce l’equilibrio tra il sistema simpatico e il sistema parasimpatico dell’organismo. Questi due sistemi gestiscono indipendentemente la corretta funzionalità degli organi e della muscolatura assieme ad un terzo, il sistema enterico: quando viene a mancare la sinergia tra questi tre sistemi, si parla di distonia neurovegetativa.

Il paziente può soffrire di spasmi muscolari molto forti, di natura involontaria, che possono portarlo a movimenti ripetitivi e posture scomode. L’iperattività di uno dei due sistemi, infatti, si divide principalmente tra:

• simpaticotonia (a carico del sistema simpatico), che si manifesta con tachicardia, pallore, ipertensione
• vagotonia (a carico del parasimpatico), che si presenta con bradicardia, secchezza orale, turbe gastroenteriche e midriasi

Cos’è la distonia cervicale

Con il termine distonia cervicale o torcicollo spasmodico si indicano contrazioni involontarie dei muscoli del collo. Questo è il tipo di distonia più comune.

Cos’è la distonia oromandibolare

Si tratta di quel disturbo che interessa la parte inferiore del viso, provocata da movimenti di apertura e chiusura della bocca. Ma anche di protrusione della lingua. Un disturbo di questo tipo influenza negativamente in modo pesante la vita delle persone che ne soffrono, perché a lungo andare può provocare malnutrizione, visto che alimentarsi non è facile.

Cause della distonia

Le forme di distonia possono essere:

• primitive o primarie (idiopatiche), più rare
• secondarie a disturbi del sistema nervoso centrale o a farmaci

Può essere secondaria a disturbi del sistema nervoso centrale, quali:

• Malattia di Wilson
• Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi associata a mutazioni in PANK2 o malattia di Hallervorden-Spatz
• Lipidosi
• Paralisi cerebrale
• Ictus
• Sclerosi multipla
• Ipossia cerebrale

Ma possono anche essere provocate da farmaci:

• Antipsicotici
• Antiemetici

Sintomi della distonia

I sintomi della distonia sono di difficile controllo da parte di chi ne soffre. La sintomatologia è complessa e spesso legata a situazioni di stress che il nostro corpo e la nostra mente affrontano. E che possono mettere a dura prova il sistema nervoso.

Le manifestazioni cliniche delle forme di distonia sono:

• contrazioni muscolari
• posture involontarie assunte e non naturali
• estensioni forzate
• torsioni delle articolazioni
• talvolta tremore del capo e degli arti superiori
• movimenti spasmodici
• dolore

I sintomi possono colpire arti, tronco, dita, volto.

Diagnosi delle distonie

La diagnosi viene diagnosticata semplicemente con valutazione clinica. Non esistono infatti test diagnostici standard per confermare l’ipotesi di distonia. Tramite valutazione clinica e osservazione dei sintomi si può arrivare a una prima diagnosi clinica. Solo in seguito si possono richiedere indagini di laboratorio come analisi delle urine, analisi del sangue, analisi del liquido cerebrospinale. Ma anche altri esami per escludere altre malattie come la Risonanza Magnetica Cerebrale o la tomografia computerizzata.

Come si cura

La cura delle distonie varia a seconda della tipologia e della zona coinvolta: si sfruttano farmaci e interventi efficaci per aiutare il paziente ad affrontare il disturbo.. Utili anche terapie non farmacologiche, come fisioterapia e logopedia, oltre a una terapia di supporto psicologico, tecniche di rilassamento, agopuntura, terapie fisiche.

Distonia generalizzata

In caso di distonia generalizzata si usa un farmaco anticolinergico, anche combinati con altri medicinali per dare sollievo come un mio-rilassante o un benzodiazepina. Se il disturbo è grave o l’organismo non risponde al trattamento farmacologico, il medico potrebbe consigliare terapia a base di stimolazione cerebrale profonda del globo pallido interno, una procedura stereotassica non chirurgica. Altre volte potrebbe essere indicato il ricorso a intervento chirurgico di ablazione stereotassica unilaterale del globo pallido interno.

Distonie segmentarie o focali

In caso di distonie segmentarie o focali, ma anche in caso di distonia generalizzata che interessa una zona del corpo, il trattamento indicato di solito è un’infiltrazione di tossina botulinica purificata di tipo A o B nei muscoli colpiti, con o senza guida elettromiografica. La tossina botulinica, infatti, è in grado di indebolire la contrazione muscolare eccessiva attraverso chemiodenervazione, senza avere effetto sui circuiti cerebrali che sono alla base della distonia.

Di solito si ricorre alla tossina botulinica in pazienti con blefarospasmo e torcicollo e risulta idonea, per la sua efficacia, anche in caso di forme di distonia focale. Questi trattamenti vanno ripetuti ogni 3-4 mesi, perché la durata è limitata.

Centri per la distonia in Italia

Sul sito dell’Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia (A.R.D.), troviamo i centri neurologici di riferimento per la cura del disturbo consigliati nelle diverse Regioni italiane.

Cose da sapere

Le diverse forme di distonia provocano torsioni, movimenti a scatti, posture anomale. Sono più frequenti le distonie focali rispetto alle altre forme e l’insorgenza avviene a ogni età, anche se sono più probabili da adulti. La distonia generalizzata può essere ereditata o essere provocata da altre malattie e altri disturbi o dall’assunzione di particolari farmaci.

Dopo la diagnosi, che avviene per osservazione clinica, sono diverse le terapie e le cure da adottare, anche a seconda della tipologia di disturbo del movimento diagnosticata nel paziente.