Distrofia retinica ereditaria: terapia innovativa restituisce la vista a due bambini

Due bambini, uno di otto e l’altro di nove anni, affetti da una forma di distrofia retinica ereditaria, hanno recuperato la vista grazie a un intervento innovativo.

I due piccoli pazienti erano infatti ipovedenti sin dalla nascita, e un intervento realizzato presso la Clinica oculistica dell’Università degli Studi della Campania ‘Luigi Vanvitelli’, in collaborazione con Novartis, ha permesso loro di tornare a vedere. La tecnica che ha reso possibile tutto ciò è stata eseguita per la prima volta in Italia.

Si tratta di una terapia rivoluzionaria genica, chiamata ‘Luxturna‘ (Voretigene neparvovec), che è stata messa a punto grazie alla collaborazione tra la casa farmaceutica Novartis e l’Ateneo napoletano, dove per la prima volta è stato somministrato il farmaco.

Già con una singolo trattamento – come ha spiegato Francesca Simonelli, direttrice della Clinica oculistica dell’Ateneo Vanvitelli – è stato possibile migliorare la capacità visiva dei due bambini.

I risultati sono evidenti dopo pochi giorni dall’intervento, e consistono in uno straordinario miglioramento visivo evidente soprattutto nelle condizioni di scarsa luminosità. Dopo la terapia il bambino ha già recuperato una piena autonomia nel muoversi, scendere le scale, camminare da solo, correre e giocare a pallone.

La distrofia retinica ereditaria è una condizione causata da mutazioni in un gene chiamato RP65, e la terapia recentemente messa a punto fornisce una copia funzionante di questo gene, in modo da migliorare significativamente la capacità visiva dei pazienti.

via | AdnKronos
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