Emofilia, ne soffrono 400mila persone al mondo

Al mondo 400.000 persone soffrono di emofilia, una condizione che provoca un difetto nella coagulazione del sangue, e che nel nostro Paese interessa più di 5000 pazienti.

A parlare di questa malattia è stata la Fondazione Telethon, che nei giorni scorsi, ovvero in occasione della Giornata mondiale dell’emofilia tenutasi il 17 aprile, ha spiegato che al momento non esiste ancora una cura risolutiva per questa malattia, tuttavia grazie ai trattamenti esistenti è comunque possibile tenerla sotto controllo.

Il trattamento dell’emofilia prevede la somministrazione periodica dei fattori mancanti, tuttavia gli esperti evidenziano l’esistenza di importanti limitazioni per tali approcci. In particolar modo, Fondazione Telethon spiega che la terapia sostitutiva comporta la formazione di anticorpi diretti contro il fattore della coagulazione ricombinante. Ciò annulla dunque l’effetto dei trattamenti, un problema che si riscontra nel 30% dei casi di emofilia A e nel 10% dei casi di emofilia B.

Per il sistema immunitario di questi pazienti i fattori della coagulazione somministrati dall’esterno sono estranei alla stregua di virus e batteri, quindi si attiva per neutralizzarli. Da qui la necessità di trovare nuove strade per contrastare questa risposta immunitaria neutralizzante

spiega Francesca Fallarino, dell’Università di Perugia, aggiungendo che la medicina sta dunque esplorando nuovi approcci per correggere il difetto genetico responsabile dell’emofilia in modo stabile e duraturo.

via | Ansa
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