Giornata delle Malattie Rare: in Europa colpite 30 milioni di persone

Giornata delle Malattie Rare: il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la giornata dedicata alle malattie rare, per potersi concentrare sulla situazione e sulla ricerca legata a possibili cure e trattamenti di patologie molto rare, che in Europa colpiscono quasi 30 milioni di persone (in Italia 2 milioni di persone, il 70% dei quali in età pediatrica).

Una piccola speranza in più arriva dalle analisi genetiche, che consentono di individuare le diverse malattie genetiche recessive, in modo da poter definire con precisione la patologia di cui i pazienti sono affetti, per poter intraprendere le giuste cure.

Giuditta Filippini, direttore del laboratorio di genetica molecolare di ProCrea, spiega che le malattie mendeliane o monogenetiche sono considerate malattie rare, ma sono rare se prese singolarmente, ma se considerate come gruppo colpiscono molte persone. E’ rara in Europa una malattia che ha un’incidenza di un caso su 2000 e secondo l’Oms esistono 8000 malattie monogenetiche, che nei paesi sviluppati provocano il 18% dei ricoveri pediatrici e il 20% delle cause di mortalità infantile.

L’80% delle malattie rare ha origine genetica e non ci sono cure definitive per guarirne. È possibile però, per alcune di queste, continuare ad avere una vita normale seguendo delle specifiche terapie.

E’ indispensabile, dunque, avere una diagnosi precisa e puntuale e i metodi convenzionali non sono adatti, perché i tempi sono spesso molto lunghi. Ma con le analisi genetiche è possibile oggi analizzare più di 600 malattie genetiche recessive:

È una strada che ci permette di intervenire, se non con una cura risolutiva, almeno nell’individuare più puntualmente la terapia così da consentire alle persone malate di avere la miglior qualità di vita possibile, e addirittura in alcuni casi, di impedire l’insorgenza di gravi sintomi (si pensi soprattutto alle malattie metaboliche).

Con uno screening sui futuri genitori è anche possibile sapere se il bambino sarà a rischio di avere una malattia genetica grave:

Le analisi durante la pianificazione familiare sui futuri genitori permettono alla coppia ad alto rischio, se che lo desidera, di avere accesso alla diagnosi preimpianto o alla diagnosi prenatale per quella specifica patologia genetica di cui entrambi sono portatori.

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