Giornata Mondiale delle Malattie Rare: la diagnosi fa più passi avanti della legge
Il numero delle patologie identificate sale grazie ai miglioramenti delle tecniche diagnostiche, ma i pazienti devono ancora lottare per veder riconoscere i loro diritti
Il numero delle malattie rare individuate è in continuo aumento. La notizia potrebbe sembrare negativa, ma in realtà è solo una delle due facce della stessa medaglia e l’altra è del tutto positiva: a contribuire in modo determinante a questo aumento sono le nuove tecniche di diagnosi a disposizione, sempre più precise. Non solo, i progressi della ricerca hanno aumentato anche il numero delle patologie che possono essere evitate grazie ad una corretta prevenzione in gravidanza.
I dati che emergono nella Giornata Mondiale delle Malattie Rare riguardo alla situazione nel Bel Paese non paiono però altrettanto confortanti. Il numero di patologie stimate varia tra 6 mila e 8 mila, ma quelle regolarmente catalogate nei registri regionali e nazionali sono solo circa 485. Il numero stimato di persone affette da una malattia rare è invece di 1 milione e mezzo, ma quelle censite sono solo 110 mila e alle prese con normative inadeguate a soddisfare le loro necessità.
Alla luce di questa situazione Beatrice Lorenzin, da poco riconfermata Ministro della Salute, dichiara l’impegno
affinché, in occasione dell’approvazione del nuovo Patto della Salute, sia contestualmente aggiornato il decreto che individua i Livelli essenziali di assistenza e l’elenco delle malattie rare.
Nel messaggio inviato in occasione del convegno “Dalla ricerca scientifica alla tutela delle persone con malattie rare” tenutosi oggi all’Istituto Superiore di Sanità il Ministro ha preannunciato anche un altro importante traguardo. A breve, infatti, la Conferenza Stato-Regioni dovrà vagliare il Piano nazionale malattie rare,
che si preoccupa
spiega il Ministro
di individuare le azioni utili a ridurre le variabili nella qualità dei servizi offerti ai pazienti e nella loro accessibilità.
Dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO arriva però la richiesta di aggiornare il Piano con l’istituzione di un Comitato Nazionale che coinvolga anche le associazioni dei pazienti.
Queste ultime hanno avuto modo di confrontarsi con le istituzioni proprio oggi in occasione dell’evento “Un Raro Incontro”, durante il quale si è parlato di una legge sulle malattie rare che attende di vedere la luce ormai da 4 legislature. Il suo scopo, ha spiegato Paola Binetti, organizzatrice dell’evento, è
far sì che il tema esca dalla competenza del solo ministero della Salute e veda coinvolti anche quello della Ricerca, dello Sviluppo economico, dell’Istruzione ma, soprattutto, dell’Economia. Sono quattro legislature che il progetto si trascina senza mai arrivare in porto.
In Europa, invece, l’attenzione torna sulla diagnosi precoce.
Anche poche settimane di ritardo, nell’inizio della terapia, possono fare la differenza
ha ricordato Luca Pani, direttore generale dell’Agenzia del Farmaco (Aifa).
