I sintomi della malattia di Wilson, le cause e il legame con la ceruloplasmina

La malattia, o morbo, di Wilson, catalogata tra le patologie rare (un caso ogni 3mila), è una forma di tossicosi da rame, provocata da un deficit genetico che interferisce con la produzione di ceruloplasmina, una proteina che si lega con le molecole di rame per condurle nel fegato dove devono essere metabolizzate.

Nel caso di questa malattia il gene deficitario è presente nel cromosoma 13, deputato proprio alla produzione della ceruloplasmina. Il morbo di Wilson, definito anche degenerazione epatocellulare, insorge raramente in età infantile, o comunque rimane asintomatico, mentre i suoi effetti dannosi sull’organismo si fanno sentire a partire dai 20 anni, per diventare manifesti e severi tra i 30 e i 40.

Il rame che non viene correttamente smaltito dall’organismo si accumula in diversi organi e tessuti tra cui il cervello e il fegato, ma anche gli occhi. Sebbene il rame sia un composto importante per la nostra salute, quando sia presente in quantità notevolmente superiori alla norma (ovvero oltre il livello limite di 140 mg/dl, in forma libera) diventa tossico e produce una serie di scompensi a livello neurologico e psichiatrico, oltre che metabolico. Ecco alcuni dei sintomi principali in ordine sparso:

• Difficoltà nei movimenti
• Disfagia (difficoltà di deglutizione)
• Disgrafia (difficoltà a scrivere correttamente)
• Tremori di tipo parkinsoniano
• Rigidità
• Difficoltà di parola
• Atassia (deficit di coordinazione muscolare)
• Depressione
• Emotività incontrollata
• Variabilità dell’umore
• Dimagrimento
• Nausea
• Ittero
• Insufficienza epatica
• Cirrosi
• Inappetenza
• Comparsa dell’anello di Kayser-Fleischer nell’occhio

La diagnosi della sindrome arriva dopo un accurato esame clinico dei sintomi, test ematici come l’analisi dei livelli di ceruloplasmina e di rame (cupremia), esame degli occhi con la lampada a fessura, esami della funzionalità epatica in particolare delle transaminasi, che nei soggetti affetti dal morbo appaiono costantemente alterate. Le cure sono di tipo dietetico e farmacologico.

Per abbassare i livelli di rame libero nel sangue si possono assumere dei chelanti, in particolare la penicellamina e la trientina, che favoriscono lo smaltimento per via epatica del rame. E’ importante anche ridurre, nella dieta, gli alimenti naturalmente ricchi di questo metallo, come il cioccolato, la frutta secca e i frutti di mare, alcuni legumi, il fegato di bovino e in generale le frattaglie, i cereali integrali.

Attenzione anche all’acqua da bere, è importante scegliere quelle oligominerali a più bassa concentrazione di rame. La sindrome di Wilson è una malattia abbastanza grave, sistemica, che riduce le aspettative di vita, pertanto è cruciale la diagnosi precoce e l’assunzione quanto più tempestiva dei farmaci chelanti per evitare i danni derivanti dall’intossicazione da rame.

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Foto| via Pinterest