I sintomi dell’anemia falciforme, la diagnosi e le conseguenze per la salute
Cosa è l’anemia falciforme, quali sono i sintomi e qual è il trattamento più indicato?
L’anemia falciforme è una malattia genetica autosomica recessiva. Trattandosi di una malattia ereditaia, non è contagiosa. Questa forma di anemia è detta “falciforme” per via della caratteristica forma di falce (o mezza luna) assunta dai globuli rossi della persona che ne è affetta. Tale patologia colpisce la catena beta dell’emoglobina, creando così una forma anomala chiamata “emoglobina S”, in cui si registra una sostituzione di un residuo aminoacidico di glutamina con un residuo di valina.
Le molecole di ‘emoglobina S’ si aggregano fra loro formando dei filamenti all’interno dei globuli rossi, che appariranno appunto deformati rispetto al normale. Proprio i globuli rossi perderanno la capacità di transitare normalmente all’interno dei vasi capillari, formando quindi delle occlusioni nella circolazione sanguigna, con conseguenze come la diminuzione della quantità di ossigeno disponibile per i tessuti.
I sintomi dell’anemia falciforme sono molto variabili, fra questi troviamo una carnagione particolarmente pallida, astenia, frequenti mal di testa e temperatura della pelle più fredda. Inoltre, i soggetti affetti dall’anemia falciforme possono soffrire più o meno frequentemente di crisi dolorose che possono variare per durata e per intensità. Tali crisi dolorose interessano perlopiù articolazioni, petto, addome, e così via, e si verificano generalmente a causa delle ostruzioni del flusso sanguigno. Altri sintomi dell’anemia falciforme sono ittero, gonfiore e dolore alle mani e ai piedi, ritardo nella pubertà, disturbi alla vista, maggiore tendenza a contrarre infezioni.
La diagnosi dell’anemia falciforme viene eseguire mediante l’analisi di un campione di sangue del soggetto, mentre la diagnosi prenatale viene eseguita attraverso amniocentesi e prelievo dei villi coriali.
Purtroppo per il momento non esiste ancora una cura risolutiva per l’anemia falciforme (fatta eccezione per il trapianto di midollo osseo), ma non mancano gli studi e le sperimentazioni volte per trovare una cura definitiva. Tale condizione va monitorata regolarmente, ed i soggetti affetti dalla malattia dovranno cercare di mangiare in maniera bilanciata, prestando attenzione soprattutto all’apporto di acido folico e all’idratazione.
Il paziente dovrà svolgere dell’attività fisica di bassa intensità, ma senza compiere sforzi eccessivi, e dovrà evitare gli stress e le temperature eccessivamente alte. Inoltre, per quanto concerne la terapia farmacologica, essa sarà volta a diminuire alcuni dei sintomi di tale condizione, per cui potranno essere prescritti antibiotici per la cura o la prevenzione delle infezioni, farmaci antidolorifici, broncodilatatori per fronteggiare il problema delle difficoltà respiratorie, ed un’integrazione di acido folico, vitamina E, e zinco.
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