Anemia mediterranea: sintomi, cause e conseguenze

L’anemia mediterranea, o talassemia come più correttamente si dovrebbe chiamare, è una grave anomalia del sangue di origine ereditaria diffusa in molti Paesi del bacino del Mediterraneo tra cui l’Italia.

Anemia mediterranea: cos’è

Cos’è l’anemia mediterranea? Di talassemia ne esistono diversi tipi, ma quella che interessa a noi, ovvero che colpisce circa 7mila italiani dislocati soprattutto nel sud e nelle isole, viene definita beta-talassemia, ed è provocata da due geni difettosi che si ereditano per via sia materna che paterna.

Questa patologia a sua volta può essere più o meno gravea seconda che i geni difettosi coinvolti siano entrambi o solo uno. Nel primo caso parliamo di anemia mediterranea vera e propria – beta-talassemia maior – con una sintomatologia severa che si manifesta nei primi due anni di vita del bambino.

Nel secondo caso, invece, la malattia si manifesta in forma benigna (beta-talassemia-minor) e quasi del tutto asintomatica. E’ però importante sapere di esserne affetti per prevenire il rischio di trasmettere la forma maior ad un figlio, concependolo con un altro portatore sano della malattia.

Anemia mediterranea: portatore sano

Cosa significa essere portatore sano di anemia mediterranea? Sono tutti quei soggetti che pur essendo portatore di tale forma di anemia non ha sviluppato la malattia e non ha i sintomi della talassemia. In Italia sono circa 3 milioni i portatori sani, distribuiti principalmente nelle Valli del Po, in Sardegna e in Sicilia. Il portatore sano di anemia mediterranea è il soggetto che ha ereditato solo da uno dei due genitori il gene modificato: il gene integro sarà in grado di svolgere il ruolo di sintesi della globulina Beta e quindi la concentrazione ematica di emoglobina sarà presente in valori accettabili. Il soggetto continuerà a condurre una vita normale senza magari accorgersi della patologia, senza avere conseguenze. Le analisi del portatore sano, per scoprire la condizione, sono le stesse

Tale condizione può essere però pericolosa, perché si può trasmettere la malattia ai figli: un genitore sano e un portatore sano generano il 50% dei figli sani e il 50% dei figli portatori sani, due genitori portatori sani generano il 25% di figli sani, il 25% di figli ammalati e il 50% portatori sani, un genitore malato e un genitore portatore sano generano il 50% di figli portatori sani e il 50% di figli malati.

Anemia mediterranea: sintomi

Vediamo in sintomi principali della beta-talassemia maior:

• Ittero della pelle (colorazione giallastra)
• Forte anemia
• Ritardo nella crescita
• Deformità ossee del viso
• Ingrossamento di milza e fegato
• Disturbi cardiaci e respiratori
• Ventre sporgente
• Fragilità ossea

Anemia mediterranea, trattamenti

Questi disturbi sono provocati da una anomalia nella produzione di emoglobina, la principale proteina del sangue che serve per trasportare l’ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti del corpo. Nelle forme più gravi di anemia mediterranea l’emoglobina prodotta è del tutto insufficiente a garantire la buona salute e lo sviluppo del bambino, per questo è necessario, anzi vitale, procedere a continue trasfusioni totali di sangue (circa una volta al mese), per tutta la vita.

In associazione alle trasfusioni, il talassemico dovrà assumere dei farmaci ferrochelanti con lo scopo di ridurre i livelli di sideremia che il continuo innesto di sangue nuovo può provocare. Gli eccessi di ferro nel sangue sono estremamente nocivi per la salute. Come si arriva ad effettuare una dignosi di talassemia? Attraverso le analisi del sangue. Ve ne sono di diverse,

• La conta degli eritrociti (questo perché i talassemici, sia maior che minor, hanno un numero superiore alla norma di globuli rossi, ma il volume globale rimane basso perchè sono molto più piccoli)
• Analisi morfologica degli eritrociti, che nei talassemici assumono forme diverse, irregolari e schiacciate
• Sideremia (livelli di ferro nel sangue)
• Analisi al microscopio della distribuzione dell’emoglobina negli eritrociti, che nei talassemici è irregolare

Anemia mediterranea e gravidanza

E’ anche possibile effettuare della analisi del sangue fetali durante la gravidanzaper sapere se un bimbo nascerà affetto da anemia mediterranea. Dal momento che si tratta di una malattia ereditaria che si trasmette attraverso i geni malati di entrambi i genitori, nelle zone in cui la talassemia è diffusa, o se ci sono stati dei casi in famiglia, è bene sottoporsi ai test per scoprire se si è portatori sani della malattia. Le probabilità che da due genitori affetti da beta-talassemia minor nasca un figlio affetto da beta-talassemia maior sono una su quattro (25%). Per questo prima di progettare una gravidanza bisognerebbe che mamma e papà facciano delle analisi del sangue per capire se sono portatori di talassemia.