Oggi è la Giornata mondiale delle malattie rare
Il 28 Febbraio di ogni anno (il 29, negli anni bisestili) si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare, un'occasione per far luce sulle sfide che una persona affetta da una patologia rara deve affrontare ogni giorno. Le sfide vanno dalla possibilità di ottenere una diagnosi in tempi relativamente brevi, a quella di ottenere il giusto supporto e trattamenti medici necessari per vivere una vita piena e soddisfacente. Vediamo come partecipare al Rare Disease Day 2023.
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L’ultimo giorno di Febbraio, in tutto il mondo si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare, un evento molto importante, volto a supportare le persone che ogni giorno devono fare i conti con malattie estremamente rare, talvolta persino sconosciute.
Il Rare Disease Day è una ricorrenza istituita per la prima volta nel 2008, e cade il 29 Febbraio degli anni bisestili, ovvero il giorno più raro dell’anno. Negli anni non bisestili, come il 2023, la Giornata si celebra invece il 28 Febbraio.
Lo scopo di questa giornata, e più in generale, l’obiettivo del mese dedicato alle malattie rare, è quello di promuovere una maggiore conoscenza in merito a un problema sanitario che coinvolge milioni di persone nel mondo. La ricorrenza è promossa, a livello mondiale, da Eurordis – European Organisation for Rare Diseases, un’organizzazione internazionale che raccoglie migliaia di associazioni provenienti da 70 Paesi del mondo.
In Italia, le associazioni dedicate ai pazienti con malattie rare sono coordinate dall’ente UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare, che raccoglie centinaia di diverse associazioni localizzate su tutto il territorio.
Ma qual è lo scopo del Rare disease day? E cosa si intende, esattamente, quando si parla di malattia rara?
Cosa sono le malattie rare?
Quando si parla di “malattie rare”, ci si riferisce a un gruppo molto ampio di patologie e condizioni mediche la cui prevalenza è, però, relativamente molto bassa a livello globale. Si tratta di malattie gravi, che possono manifestarsi sin dalla nascita o che, in casi più rari, possono presentarsi anche in età adulta.
In Europa una malattia è definita “rara” quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000. Si stima che in Italia siano circa 2 milioni le persone affette da malattie rare, l’80% delle quali avrebbero un’origine genetica.
Quando non sono dovute a cause genetiche, le malattie possono essere determinate da malfunzionamenti del sistema immunitario, da tumori, da fattori ambientali o infezioni.
Se in Italia il numero di persone che combatte con una malattia rara o molto rara è di circa 2 milioni, nel mondo l’incidenza è chiaramente molto più alta. Si stima che siano circa 300 milioni le persone nel mondo che devono fronteggiare una condizione medica rara, della quale spesso si sa davvero molto poco.
Tutto ciò, pone pazienti e famiglie di fronte a delle sfide molto difficili.
Quali sono le malattie rare?
Le malattie rare individuate e riconosciute nel mondo, ad oggi, sono circa 7000 o 8000. Alcune di esse sono congenite o ereditarie, mentre altre possono svilupparsi o presentarsi in età adulta.
Tra queste, ad esempio, vi sono la Sclerosi Laterale Amiotrofica, la fibrosi cistica (che interessa il sistema respiratorio e digestivo), la malattia di Huntington (una malattia del sistema nervoso centrale) o le distrofie muscolari, che influenzano i muscoli.
Il sito www.osservatoriomalattierare.it raccoglie l’elenco completo delle malattie rare in ordine alfabetico, con dati e dettagli utili in merito alle specifiche condizioni.
L’importanza di una rapida diagnosi
Purtroppo, ad oggi, riuscire a ottenere una diagnosi corretta rappresenta una vera odissea, non solo per chi soffre di una malattia rara, ma anche per chi è affetto da patologie più comuni e note.
Per coloro che affrontano una condizione rara, il viaggio per raggiungere una diagnosi può avere una durata che va dai 4 ai 7 anni.
In questo lungo arco di tempo, pazienti e famiglie si trovano a dover gestire una malattia, e le conseguenze che essa comporta, spesso senza ricevere il necessario supporto o un’adeguata assistenza. Il rischio di ritrovarsi soli, di fronte a una situazione terribilmente difficile da gestire, è davvero molto alto.
Una sfida per pazienti e famiglie
Migliaia di malattie rare possono colpire adulti e bambini, e tali malattie possono manifestarsi in modo diverso, con sintomi che variano da paziente a paziente. Talvolta, i sintomi della malattia possono mutare nello stesso paziente, in base a determinati fattori. E tutto ciò rende ancor più difficile riuscire a formulare e ottenere una corretta diagnosi e, di conseguenza, individuare un adeguato approccio terapeutico,
Gli ostacoli che si pongono di fronte ai pazienti e alle loro famiglie sono spesso estenuanti e difficili da superare. Spesso non esistono cure risolutive per poter trattare determinate malattie e, in molti casi, le conseguenze a lungo termine possono essere devastanti, sia fisicamente che emotivamente.
Come spiega Generoso Andria, membro del Comitato Scientifico della Fondazione ASM Onlus (Associazione Italiana Studio Malformazioni ONLUS):
Le malattie rare che esordiscono in età infantile colpiscono spesso organi vitali come il sistema nervoso, il cuore, l’apparato urinario, le ghiandole endocrine, l’apparato respiratorio, e quindi provocano gravi conseguenze sulla crescita fisica, con rischi di disabilità neuro-motoria e intellettiva.
A rendere ancor più tortuoso il viaggio di pazienti e familiari, sono anche le difficoltà che molte persone sperimentano nel riuscire ad accedere ai necessari servizi sanitari.
Con le dovute differenze fra Paese e Paese, quello con cui molti pazienti si trovano a fare i conti è spesso un Sistema Sanitario orientato sull’individuazione e il trattamento delle malattie più comuni e note, per cui chi è affetto da una malattia rara rischia di non ricevere comprensione, ascolto, supporto e assistenza medica adeguate.
Il tema scelto per l’edizione 2023 del Rare Disease Day è proprio quello del viaggio, inteso come metafora del percorso lungo, tortuoso e spesso difficile che devono affrontare i pazienti e i loro familiari, prima per poter ottenere una diagnosi, e in seguito per poter ricevere i trattamenti necessari.
Obiettivo della Giornata mondiale delle malattie rare
Lo scopo principale di questa e delle precedenti Giornate mondiali dedicate alle malattie rare è quello di diffondere una maggiore consapevolezza, non solo nella popolazione generale, ma anche nelle istituzioni e in chi ha il compito di adottare delle decisioni che andranno a incidere sulla salute e sulla vita di milioni di persone nel mondo.
L’obiettivo che si vuole raggiungere, grazie a giornate di sensibilizzazione come quella che ricorre oggi, è quello di poter ottenere una vera uguaglianza.
Chi soffre di una malattia poco diffusa o poco conosciuta, deve avere gli stessi diritti alla salute di tutti gli altri cittadini, deve poter accedere al mondo della scuola e del lavoro senza subire discriminazioni a causa della propria malattia, e soprattutto, deve poter ricevere tutti i trattamenti possibili.
Serve a questo la Giornata mondiale delle malattie rare, a mettere in luce una problematica che ci riguarda tutti da vicino, a far conoscere storie e vissuti di persone che tutti i giorni devono fare i conti con un male spesso senza nome e senza cura.
Rare Disease Day 2023: e tu, cosa puoi fare?
Per mostrare il tuo supporto e diffondere consapevolezza in merito al tema delle malattie rare, potresti pubblicare un post o una foto usando il filtro Global Chain of Light sui tuoi social preferiti. Aggiungi anche gli hashtag #UNIAMOleforze e #RareDiseaseDay.
Oppure, potresti indossare la maglietta o lo zainetto ufficiale della Giornata, che puoi trovare sul sito www.uniamo.org, o potresti condividere la tua esperienza, raccontando in che modo le malattie rare hanno influenzato la tua vita o quella delle persone che ami.
In questa giornata si terranno anche diversi incontri, conferenze e convegni on line per discutere sul tema delle malattie rare, per individuare gli obiettivi che bisogna ancora raggiungere e tracciare la strada da percorrere per migliorare la qualità della vita di milioni di persone.
Fonti
