Insensibilità al dolore: lo strano caso di una famiglia italiana

Insensibilità al dolore – Nel nostro Paese esiste una famiglia che ha attirato l’attenzione della comunità medica e scientifica per via di una caratteristica molto particolare. Da generazioni infatti, i membri di questa famiglia non sono sensibili al dolore. Una mamma 78enne, due figlie di mezza età e i 3 figli (2 maschi e una femmina rispettivamente di 24, 21 e 16 anni) sono a tutti gli effetti insensibili al dolore. Il caso è talmente particolare da essere stato studiato da un’equipe medica, che – in uno studio pubblicato sulla rivista internazionale ‘Brain‘ – ha cercato di comprendere l’origine di questa particolare condizione, che comporta sintomi come mancanza di dolore in caso di fratture delle ossa e di bruciature, e una scarsa termoregolazione corporea.

Gli esperti spiegano che tale insensibilità al dolore avrebbe fatto in modo che una delle donne affette dalla sindrome si sia rotta la spalla mentre sciava, ma avrebbe comunque continuato a sciare per tutto il pomeriggio, e solo il giorno dopo si sarebbe recata in ospedale per farsi visitare. Il caso della famiglia senese sarebbe stato quindi studiato da un team di esperti, i quali avrebbero identificato la mutazione del gene responsabile, chiamato ZFHX2, una scoperta che potrebbe aprire la strada a nuove prospettive per la lotta contro il dolore cronico.

Questa linea di ricerca apre la strada alla prima terapia genica per la lotta al dolore cronico. Quando sapremo con precisione come la mutazione genetica provoca l’insensibilità al dolore, e il ruolo degli altri geni coinvolti, potremo pensare di inibire l’espressione del gene ZFHX2 per creare delle nuove terapie, cosa che non è stata possibile con gli altri geni identificati finora.

Ulteriori ricerche sulle caratteristiche di questa mutazione genetica potranno portare a una svolta nel trattamento del dolore cronico. Secondo gli esperti si potrebbe anche sviluppare un trattamento per invertire l’insensibilità di questa famiglia nei confronti del dolore. Tuttavia, a quanto pare i membri di questa speciale famiglia non hanno intenzione di curare questa loro condizione.

via | AdnKronos