Insonnia famigliare fatale: sintomi e cause della malattia ereditaria rara

L’insonnia familiare fatale (IFF) è una malattia ereditaria e rara, che conta appena 200 casi in tutto il mondo. Se recentemente è salita alla ribalta della cronaca, per la storia di due fratelli austrialiani che ancora non hanno sviluppato i sintomi della patologia, ma che hanno già visto morire molti famigliari per lo stesso problema, scopriamo insieme che cos’è questa malattia.

Si tratta di una malattia degenerativa del cervello che appartiene al gruppo delle encefalopatie spongiformi, al quale appartiene anche la variante umana della mucca pazza. La malattia è provocata da un difetto genetico, con alterazioni strutturali delle proteine prioniche. Man mano che la malattia progredisce, si assiste a una degenerazione del talamo, la porzione di cervello che regola il ciclo sonno-veglia.

I sintomi sono sudorazione continua, disturbi comportamentali, tremori, decadimento cognitico, dimagrimento e i pazienti non riescono a dormire. La malattia si manifesta intorno ai 50 anni e in pochissimo tempo porta alla morte.

L’insonnia famigliare fatale è una malattia incurabile: attualmente in California stanno sperimentando una terapia. La malattia venne scoperta da Ignazio Roiter, un medico di Treviso, mentre alcuni ricercatori dell’Istituto Mario Negri di Milano, guidati da Roberto Chiesa con la collaborazione di Luca Imeri dell’Università Statale di Milano e Fabrizio Tagliavini dell’Istituto Neurologico Besta, hanno messo a punto un modello per studiare meglio la malattia.

Diversi studi hanno scoperto che l’antibiotico doxociclina può avere un ruolo preventivo nello sviluppo della patologia.

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