Ittiosi Arlecchino, i sintomi e le possibili cause

L’Ittiosi Arlecchino è una malattia cutanea genetica rara, una malattia che comporta delle evidenti alterazioni nella pelle in chi ne è affetto, con la formazione di squame spesse su tutto il corpo, che arrivano a tirare e distorcere i tratti del viso e del corpo, ed a limitare anche la capacità di respirare e mangiare. I neonati con questo genere di malattia devono essere curati nel reparto di terapia intensiva neonatale. Le squame presenti nella pelle sono molto grandi, e costringono le palpebre e le labbra a “girare” verso l’interno, le mani e i piedi possono essere piccoli e gonfi, le orecchie possono apparire deformi o inesistenti (ma in realtà sono fuse alla testa del paziente). La deformazione della bocca può interferire con la capacità di succhiare il latte da parte dei neonati. .

La nascita prematura è un elemento caratteristico di questa condizione, e aumenta il rischio di complicanze per la vita del bambino. Fra i segni clinici della malattia, vi sono anche il ritardo della crescita, la bassa statura, malformazioni delle dita, anomalie ungueali e alopecia.

Questi bambini sono anche ad alto rischio di difficoltà respiratorie, infezioni, bassa temperatura corporea, disidratazione e ipernatremia (elevati livelli di sodio nel sangue).

Questa malattia colpisce maschi e femmine in egual misura, viene trasmessa come carattere autosomico recessivo, e interessa circa una persona su 500.000. Nei pazienti affetti da tale condizione, ossono essere necessari trattamenti per prevenire le infezioni. La maggior parte dei neonati con questa condizione avrà bisogno di assistenza infermieristica costante per le prime settimane di vita, e i bambini che sopravvivono, possono avere una normale attesa di vita, ma correranno un maggiore rischio di sviluppare malattie cutanee con interessamento degli occhi e ritardo nello sviluppo, in particolare motorio e sociale.

via | Rarediseases.org, Orpha.net