La consulenza genetica: uno strumento in più per la salute

La mia malattia è ereditaria?
C’è il rischio che i miei figli ne possano essere affetti?

Queste sono domande che sempre più pazienti si pongono e la cui risposta può essere ottenuta per mezzo della medicina genetica, fino a pochi anni fa relegata alla ricerca puramente accademica di malattie più o meno rare, ma nel nuovo millennio vestita di un ruolo sempre più importante nella diagnosi delle patologie ereditarie.

Tre solo le tipologie di pazienti che devono sottoporsi ad una consulenza genetica: il paziente oncologico (in cui è stata diagnosticata una neoplasia o ve ne è il sospetto), la donna in gravidanza (con una storia clinica o un pedigree che presenta malattie ereditarie) e il soggetto affetto da una patologia ereditaria (o in cui se ne sospetta la presenza).

In tutti e tre i casi, il primo passo della consulenza genetica consiste nella raccolta delle informazioni sul paziente, la ricostruzione della sua storia clinica e del suo albero genealogico (o pedigree); quest’ultimo passaggio è fondamentale, in quanto l’ampia documentazione è spesso determinante in questo campo.
Il medico genetista valuterà, poi, la necessità di ulteriori indagini, esami di laboratorio o visite specialistiche, con lo scopo di approfondire la diagnosi.

Il lavoro del medico genetista porta all’individuazione del rischio che ha il paziente di essere affetto da una patologia ereditaria e/o di trasmetterla ai propri figli, che comunicherà e illustrerà al paziente in modo da consentirgli di prendere una decisione informata e serena. Una decisione spesso difficile, potendo riguardare questioni particolarmente delicate come l’eventualità di una interruzione di gravidanza.

La consulenza genetica è una pratica che viene svolta nelle strutture ospedaliere del Servizio Sanitario Nazionale e sono diversi i centri specializzati a cui è possibile accedere tramite la richiesta del proprio medico di famiglia, come sempre la prima figura a cui fare riferimento.

Un discorso a parte merita la consulenza genetica a cui si sottopongono le coppie in attesa della fecondazione medicalmente assistita. Come sappiamo, le nuove norme che regolano la materia sono particolarmente restrittive e rendono centrale il ruolo del medico genetista, essendo limitate le possibilità di intervento successive all’impianto. Questa situazione porta molti pazienti a rivolgersi a strutture private per poi accedere a strutture situate all’estero per sottoporsi alla Fivet.