La malattia di Batten: cause, sintomi e terapie

La malattia di Batten comporta un lento e progressivo decadimento motorio, sensitivo e cognitivo, che colpisce bambini in età scolare e giovani. Il primo a diagnosticarla è stato il pediatra Inglese, il Dr. Frederick Batten, da cui ha preso il nome. Viene però anche chiamata Ceroido Lipofuscinosi (NCL).

Si tratta di una malattia genetica trasmessa con carattere Autosomico Recessivo. Questa patologia ha ben nove varianti e differiscono per profilo genetico, per l’età di insorgenza, ma anche per il decorso clinico. Si identificano quindi con il numero e si conta da NCL1 a NCL9. Proprio quest’estate l’Ospedale Bambino Gesù IRCCS di Roma ha iniziato a reclutare soggetti con la malattia NCL2 tardo infantile per la sperimentazione clinica della BMN 190. Si tratta di una terapia enzimatica sperimentare, sicura per i bimbi che dovrebbe cambiare la progressione della malattia.

I bambini con malattia NCL2 sono sani e si sviluppano normalmente per i primi anni di vita. Il segno più identificativo di questa patologia è l’epilessia, con il tempo i bimbi tendo a diventare instabili, a perdere equilibrio: già verso i sei anni i piccoli possono essere totalmente dipendenti dalla famiglia per fare qualsiasi cosa, alcuni necessitano di un tubo per l’alimentazione.

In linea di massima identifichiamo una forma infantile che va dai 6 mesi ai 2 anni, una tardo infantile, dai 2 anni ai 5, e una giovanile, dai 5 anni ai 10. Poi c’è quella dell’adulto. Nella variante NCL1 l’esordio avviene in età infantile nella NCL 2, 5, 6, 7, è tardo infantile. La variante NCL3, ed NCL 8 e 9 sono tipiche dell’età giovanile o pre-adolescenziale. La NCL4 la meno frequente si manifesta nell’adulto.

Via | A-NCL; Osservatorio Malattie Rare

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