La malattia di Leber: cos’è e come si cura
La malattia di Leber è una patologia neurodegenerativa mitocondriale che colpisce gli occhi e causa cecità.
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La malattia di Leber, detta anche neuropatia ottica ereditaria, è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico, che spesso si caratterizza per una perdita improvvisa della vista nei giovani adulti. Si tratta di una patologia a trasmissione materna ed è più frequente nei ragazzi che nelle ragazze, anche in buona salute.
L’incidenza maggiore è tra i 18 e i 30 anni e si manifesta con una perdita della visione centrale improvvisa, indolore, acuta o subacuta. Interessa entrambi gli occhi simultaneamente o uno alla volta a distanza di qualche settimana. Nella maggior parte dei pazienti il disturbo è degenerativo e causa, con il passare degli anni, cecità. Esistono altri sintomi? La risposta è sì. Sono sempre di tipo neurologico, come disturbi motori, distonia, tremore posturale e atassia cerebellare.
Come si può diagnosticare? Con un semplice esame oftalmoscopico che dovrebbe mostrare il rigonfiamento della testa del nervo ottico, nella tortuosità vascolare, la telangiectasia peripapillare, la microangiopatia e gli scotomi centrali nel campo visivo. Si può curare? Attualmente non esiste una terapia efficace. Ci sono dei prodotti che favoriscono il recupero della vista, come l’uso di idebenone, un analogo del quinone o del coenzima Q10.
È molto importante che i pazienti facciano attenzione allo stile di vita e quindi devono evitare di bere alcol, fumare e utilizzare antibiotici che possono interferire con la malattia.
Via | Ospedale San Raffaele
