La narcolessia: le cause, i test per la diagnosi e la terapia

La narcolessia è una rara malattia del sonno – situata all’interno delle ipersonnie – che colpisce circa un soggetto ogni 2mila, caratterizzato da attacchi di sonno diurni di breve durata ma incoercibili, ovvero impossibili da contrastare.

Il narcolettico, quindi, dorme normalmente durante la notte, anche se in modo non sempre continuativo, ma nel corso della giornata necessita di diversi sonnellini di circa 15-20 minuti l’uno, e prima dei diversi attacchi appare sonnolento e compie le azioni in modo ripetitivo e meccanico.

In buona sostanza, è poco vigile. Al contrario, subito dopo i sonnellini si sente rinvigorito e perfettamente lucido, almeno per qualche ora. La narcolessia ha cause sconosciute, probabilmente incide il fattore genetico ma attualmente si sta sospettando anche un’origine autoimmune, e si può manifestare sia nell’infanzia che in età adulta, ma difficilmente la persona che ne soffre si recherà subito dal medico per la diagnosi.

In media intercorrono sette anni tra l’insorgenza di questo disturbi di ipersonnia e la visita dallo specialista. La narcolessia è una patologia neurologica, determinata da un’alterazione del ritmo sonno-veglia e in particolare del sonno REM, quello in cui si sogna.

Infatti incursioni di brevi sonnellini REM durante il giorno sono accompagnati da altri tipi di fenomeni come allucinazioni che si protraggono dalla fase prettamente onirica alla veglia, e dalla paralisi del sonno, che si verifica proprio durante il sogno.

In questo caso la paralisi dei muscoli del corpo (che non dura più di 1-2 minuti), può diventare, nei casi più gravi, un’esperienza molto angosciante, quando non terrorizzante. Un altro sintomo che accompagna, nell’80% dei casi, la narcolessia primaria, è la cataplessia.

Si tratta di una improvvisa perdita di tono muscolare durante a veglia che si manifesta in concomitanza con forti emozioni (gioia, riso, pianto, paura), e che porta a cadute e incapacità di parlare (perché non c’è più il controllo dei muscoli facciali), nei casi più seri.

Per effettuare la diagnosi di narcolessia il soggetto deve recarsi in un Centro per il trattamento e la cura delle malattie del sonno e sottoporsi a due test:

• la Polisonnografia, un elettroencefalogramma (EEG) che le fasi del sonno a livello cerebrale
• Il test di latenze multiple del sonno (MSLT) , che misura la tendenza ad addormentarsi durante le ore diurne. Serve a rilevare la sonnolenza misurando la velocità con cui il paziente si addormenta durante il giorno

Esiste una terapia per la narcolessia? La patologia, va detto subito, è cronica, ma attraverso opportune regole comportamentali e cure farmacologiche è possibile limitare gli episodi di sonnolenza diurna. Ad esempio, il soggetto viene indotto ad effettuare dei sonnellini strategici di un quarto d’ora nelle ore del giorno in cui sente maggiormente la sonnolenza, in modo da controllarla meglio e non rischiare di addormentarsi in momenti poco opportuni.

All’approccio comportamentale si affianca quello farmacologico, con la somministrazione di principi attivi che riducono la sonnolenza e gli episodi di cataplessia, e aiutano restare ben vigili nelle ore che intercorrono tra un pisolino e l’altro.

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