Aumenta il numero di diagnosi di malattie rare presso il Centro Diagnostico della Fondazione Lega del Filo d’Oro, che evidenzia l’importanza di un intervento tempestivo, preferibilmente prima dei 6 anni. Nel 2024, il Centro ha assistito 107 utenti, fornendo 40 valutazioni psicodiagnostiche e 67 interventi precoci. Tra le persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale provenienti da diverse parti d’Italia, il 41% presentava una malattia rara, registrando un incremento del 10% rispetto al 2010. Queste informazioni sono state rilasciate dalla Fondazione in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, celebrata il 28 febbraio.
La diffusione delle malattie rare
Le malattie rare sono caratterizzate da una bassa prevalenza nella popolazione, ma la Fondazione sottolinea che sono molto più comuni di quanto si possa immaginare. Secondo i dati forniti dall’Istituto Superiore di Sanità , attualmente si conoscono tra le 6.000 e le 8.000 malattie rare, con un esordio che avviene prevalentemente nella prima infanzia. Si stima che a livello globale circa 300 milioni di persone siano affette da queste patologie, di cui oltre 1 milione si trova in Italia. La Fondazione Lega del Filo d’Oro si confronta quotidianamente con queste malattie, alcune delle quali rappresentano le principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. Tra le malattie più comuni ci sono la sindrome di Charge, Norrie, Usher, Goldenhar e le mutazioni dei geni SCN8A e ALG3.
Importanza dell’intervento precoce
La Lega del Filo d’Oro sottolinea l’importanza di un approccio globale e interdisciplinare nella presa in carico delle persone affette da malattie rare. È fondamentale garantire interventi sanitari, educativi e riabilitativi, con particolare attenzione all’intervento precoce, che dura circa 3 settimane per i bambini al di sotto dei 6 anni. Le prime fasi dello sviluppo infantile rappresentano un momento cruciale per ottenere risposte efficaci, permettendo di identificare e valorizzare le potenzialità e le abilità residue. Patrizia Ceccarani, Segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione, afferma che il percorso educativo e riabilitativo è essenziale per raggiungere un livello di autonomia ottimale e sviluppare un progetto di vita significativo.
Il modello della Lega del Filo d’Oro
Il metodo della Lega del Filo d’Oro si basa su un approccio personalizzato, ponendo la persona con i suoi bisogni al centro dell’intervento. I programmi educativo-riabilitativi sono adattati alle esigenze specifiche di ciascun utente. Inoltre, gli operatori della Fondazione collaborano attivamente con il territorio, promuovendo l’autonomia, l’inclusione e l’interazione con l’ambiente circostante. L’uso di tecnologie assistive è incoraggiato per migliorare la qualità della vita degli utenti, e l’esperienza della Fondazione è messa a disposizione delle famiglie. Attualmente, la Lega del Filo d’Oro è attiva in 11 regioni italiane, assistendo oltre 1.250 utenti provenienti da tutto il paese.
