Malattia di Pompe, il 15 aprile 2014 è la prima Giornata Internazionale

Il 15 aprile 2014 si celebrerà la prima Giornata Internazionale della Malattia di Pompe. Nota anche come glicogenosi di tipo II, questa rara patologia neuromuscolare cronica, disabilitante e spesso fatale è ai più sconosciuta. L’obiettivo della giornata e delle iniziative ad essa correlata è proprio sensibilizzare l’opinione pubblica, dar voce alle persone colpite da malattia di Pompe, far conoscere i loro problemi quotidiani e cercare di dare risposte alle loro, legittime, necessità. Il tutto anche grazie a uno spot (che trovate in apertura a questo post) realizzato dal regista Carlo Hinterman, noto nell’ambito delle malattie rare per aver diretto il film “The Dark Side Of The Sun”, incentrato attorno alla vita di un gruppo di pazienti affetti da Xeroderma Pigmentoso, e per essere stato il curatore della sezione fotografica della Mostra “FotografRARE: un percorso interattivo alla scoperta delle Malattie Rare” per il Movimento Italiano Malati Rari.

Il titolo del nuovo spot di Hinterman è anche il motto della giornata: “Together we are strong”, insieme siamo forti. Realizzato per l’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG), il video ha come voce narrante quella di Lorenzo Guidi, attore che nella fortuna serie tv “Braccialetti Rossi” interpreta il piccolo Rocco.

Ma in cosa consiste esattamente questa malattia rara?

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Malattia di Pompe: le cause, i sintomi e la terapia

La malattia di Pompe, o glicogenosi II (GSD II), è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata dall’accumulo di glicogeno all’interno delle cellule dei muscoli, con conseguente sofferenza delle fibre muscolari. Alla sua base c’è un deficit dell’enzima maltasi acida (detto anche 1-4 glucosidasi o GAA), che in alcuni particolari organelli, i lisosomi, degrada in genere il glicogeno trasformandolo in glucosio.

L’assenza di questo enzima e il conseguente accumulo di glicogeno nelle cellule causa un progressivo indebolimento dei muscoli che porta a difficoltà di dembulazione, anomalie della postura, problemi a svolgere le attività fisiche quotidiane, dolore e riduzione del tono muscolare. Il problema arriva a coinvolgere anche i muscoli respiratori, causando un’insufficienza respiratoria, e il cuore, che si trova ad avere a che fare con una cardiomiopatia dilatativa spesso associata a disturbi del ritmo cardiaco.

I sintomi possono variare a seconda dell’età di insorgenza, che insieme alla velocità di progressione e al grado di coinvolgimento di organi e tessuti permette di distinguere una forma infantile, una forma giovanile e una forma dell’adulto. La prima è la tipologia più aggressiva, si manifesta in genere entro i primi 6 mesi di vita e risulta fatale entro i 2 anni d’età. La forma giovanile compare invece durante la tarda infanzia o nella prima giovinezza e in genere porta al decesso a causa di insufficienza respiratoria. Infine, nell’adulto la sindrome di Pompe può comparire dopo i 20 anni, più spesso fra i 30 e i 50.

In seguito alla diagnosi, resa oggi più semplice dal test su goccia di sangue essiccata (Dried Blood Spot / DBS), è importante mettere subito in atto una terapia mirata al controllo dei sintomi e alla modificazione del decorso naturale della patologia. Fondamentale è un intervento multidisciplinare che coinvolga cardiologo, pneumologo, neurologo specialista neuromuscolare, intensivista, ortopedico, fisioterapista, logopedista otorinolaringoiatra, consulente genetico e dietista metabolico.

Fortunatamente, poi, dal 2006 in Italia è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva basata sulla somministrazione per endovena di GAA ricombinante a una dose di 20 mg/kg una volta ogni due settimane. Questa terapia riduce significativamente la cardiomiopatia e migliora le funzioni motorie e respiratorie e migliora significativamente la sopravvivenza nei casi neonatali gravi e ha dato risultati incoraggianti nel trattamento delle forme ad esordio giovane-adulto.

Braccialetti Rossi trasformati in Braccialetti Verdi

In occasione della prima Giornata Internazionale della Malattia di Pompe è stata organizzata una raccolta fondi a favore dei progetti di ricerca sostenuti da AIG presso diversi centri di cura italiani, distribuendo in cambio dei braccialetti verdi con lo slogan della giornata. Ma le iniziative non sono ancora finite.

Il 15 aprile presso il cinema-teatro Spazio Alfieri di Firenze sarà possibile partecipare ad una serata di spettacolo e solidarietà che, a partire dalle 18:00, vedrà suonare un violino in memoria di Sara, una bambina affetta da Glicogenosi scomparsa qualche anno fa, e andare in scena il musical “4 Ali per Volare” proposto da un gruppo di giovani attori e ballerini della scuola Danzamania di Trezzano sul Naviglio, in provincia di Milano. L’ingresso è libero fino ad esaurimento posti.

Vorrei che questa giornata fosse anche l’occasione per lanciare un appello e una sfida al “sistema sanità” italiano affinchè possa avviare strategie concrete di medicina preventiva e di diagnosi precoce per arrestare la progressione di questa terribile malattia che colpisce circa 10.000 individui nel mondo – tra neonati, bambini e adulti – e, si stima, circa 300 persone in Italia

ha dichiarato Fabrizio Seidita, presidente dell’AIG e vice presidente del Movimento Italiano Malati Rari.

Una precisa e tempestiva diagnosi salva infatti la vita dei pazienti, migliora la qualità di vita e preserva, in parte, i loro cari dal dramma familiare.

Maurizio Moggio, responsabile dell’Unità Operativa Malattie Neuromuscolari e Rare della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Mila, ha aggiunto:

La disponibilità di una terapia enzimatica sostitutiva (ERT), maggiormente efficace se precocemente instaurata, rende indispensabile un iter diagnostico efficiente, finalizzato ad una diagnosi precoce. […] La diagnosi, in base ai recenti dati del Registro Pompe, è effettuata con un ritardo medio di 1.4 mesi per la forma classica infantile e 6 anni per quella ad esordio tardivo. L’esistenza di centri qualificati per la diagnosi delle malattie rare e programmi di screening, coordinati dall’Associazione Italiana di Miologia (AIM), permettono una diagnosi precoce e quindi l’inizio della terapia quando questa è più efficace.

Altro elemento molto importante da portare all’attenzione pubblica in questa Prima Giornata Internazionale della Malattia di Pompe

ha concluso Seidita

è la necessità e l’urgenza di varare una legge che consenta a tutte le persone affette da malattie rare di usufruire dello stesso livello di prestazioni diagnostiche, terapeutiche ed assistenziali previste dal Servizio Sanitario Nazionale per tutti gli altri pazienti non Rari. Sono più di 15 anni che siamo in attesa di un provvedimento, assistendo sconfortati all’inutile susseguirsi di tanti Disegni di Legge presentati ma mai calendarizzati all’interno delle Commissioni di Camera e Senato. Una autentica vergogna per un Paese che vuole definirsi civile.

Via | Comunicato Stampa
Foto | International Pompe Association