Malattia di Pompe, sperimentata nuova terapia finanziata da Telethon
E' stata sperimentata su dei pazienti una nuova terapia che getta nuove speranze per il trattamento della Malattia di Pompe: ecco di che cosa si tratta e come funziona questa nuova cura per una patologia tanto rara.
La malattia di Pompe è una grave malattia genetica rara che colpisce il cuore, la cassa toracica e i muscoli di gambe e braccia. Protagonista anche al cinema nel film con Harrison Ford dal titolo “Misure straordinarie“, questa patologia rara oggi potrebbe avere una nuova terapia per il suo trattamento: è stata sperimentata per la prima volta al mondo, infatti, una cura per la malattia di Pompe, grazie ad uno studio finanziato da Telethon.
La ricerca sulla nuova terapia per la malattia di Pompe, pubblicata sulla rivista Molecular Therapy, è stata condotta su 13 pazienti, dei quali 5 in età pediatrica. La malattia, soprattutto nelle sue forme più gravi, colpisce proprio i bambini ed è provocata da un difetto genetico che provoca l’assenza o il mancato funzionamento dell’enzima che dovrebbe smaltire il glicogeno nelle cellule, causandone un accumulo che provoca danni anche molto seri.
La sperimentazione è stata condotta dai ricercatori dell’Università Federico II di Napoli e del Tigem, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli e ha associato all’unica terapia attualmente in uso per la malattia di Pompe (un’iniezione di una versione corretta degli enzimi) la somministrazione del farmaco miglustat. L’obiettivo dei ricercatori era quello di rafforzare, tramite questo medicinale già in commercio, l’azione dell’enzima sostituivo iniettato nei pazienti.
La terapia sembra funzionare: in 11 dei 13 casi è stato notato un incremento dell’enzima sostitutivo nel sangue, come spiegato da Generoso Andria, professore ordinario di pediatria all’Università Federico II di Napoli e responsabile dello studio: “E’ un passo in avanti importante verso una terapia più efficace nel trattamento dei danni che la malattia di Pompe produce nei muscoli scheletrici. La maggiore presenza e attività dell’enzima nel sangue, che abbiamo osservato nel trial clinico, aumenta, infatti, la possibilità che l’enzima stesso raggiunga meglio i muscoli colpiti dalla malattia, per smaltire il glicogeno che lì si accumula in eccesso”.
Foto | da Flickr di proimos
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