Silhouette of doctor pointing at cat scans
La malattia di Tay-Sachs è una grave malattia genetica che si comporta come una patologia neurologica progressiva. La malattia di Tay-Sachs è una patologia da accumulo lisosomiale, cioè si tratta di una malattia che dipende dalla carenza di enzimi attivi nei lisosomi. I lisosomi sono rappresentano il sistema digerente delle cellule, attraverso i quali ad esempio i leucociti si disfano delle sostanze tossiche presenti nell’organismo.
[related layout=”big” permalink=”http://scienzaesalute.blogosfere.it/post/534186/malattia-di-gaucher-la-campagna-di-sensibilizzazione-sulla-patologia-rara”][/related]
Nella malattia di Tay-Sachs i metaboliti o le sostanze di scarto si accumulano nei lisosomi e determinano un malfunzionamento cellulare che può portare alla morte delle cellule coinvolte. Esistono tre forme di malattia di Tay-Sachs e per nessuna di queste sono note delle cure:
[related layout=”big” permalink=”http://scienzaesalute.blogosfere.it/post/560347/sindrome-di-usher-le-conseguenze-della-malattia-genetica-rara”][/related]
- La forma infantile o classica che si manifesta intorno nei primi mesi di vita con sintomi come ritardo psicomotorio, debolezza generalizzata, ipotonia, cecità, ipersensibilità ai rumori. I bambini colpiti dalla malattia di Tay-Sachs non sviluppano nuove abilità e nel giro di pochi mesi perdono anche quelle acquisite a causa del decadimento cognitivo. Possono presentarsi sintomi come crisi convulsive e una progressiva paralisi, oltre a cecità. In questa forma la malattia è fatale e porta al rapido decesso.
- La forma giovanile della malattia di Tay-Sachs si manifesta tra il secondo e il decimo anno d’età con sintomi come la difficoltà nella deambulazione, il ritardo mentale, debolezza, cecità, calo del tono muscolare e convulsioni. Anche in questo caso la malattia è fatale e non esistono cure note.
- La forma cronica o adulta della malattia di Tay-Sachs si manifesta con atassia spinocerebellare o amiotrofia spinale giovanile ed è caratterizzata il più delle volte da sintomi di tipo psichiatrico come la comparsa di allucinazioni, disturbo bipolare e psicosi. Altri sintomi della malattia possono comprendere cecità, sordità, difficoltà nel movimento e convulsioni.
