Malattie metaboliche, quali sono
Malattie metaboliche, quali sono? Ecco tutto quello che dovete sapere su questo gruppo di patologie.
Malattie metaboliche, quali sono e cosa sono? Le malattie metaboliche sono l’insieme di patologie diverse che si manifestano per il deficit di uno degli enzimi intracellulari che si occupano del metabolismo nel nostro organismo. Sono genetiche e presenti sin dal momento della nascita. Per questo gli screening neonatali delle malattie metaboliche sono fondamentali per scoprire la presenza di queste patologie e attuare subito il trattamento adeguato.
Le malattie metaboliche si differenziano in base al tipo di metabolita che ne causa i sintomi:
- malattie del metabolismo dei carboidrati
- malattie del metabolismo degli aminoacidi
- malattie del metabolismo dei lipidi
- malattie lisosomiali
- disordini congeniti della glicosilazione
- malattie perossisomiali
- malattie mitocondriali
- malattie del metabolismo delle purine e pirimidine
- malattie del metabolismo intermedio
- iperammoniemie
- malattie del metabolismo di alcuni metalli
- malattie da alterazione dei neurotrasmettitori
In realtà le malattie metaboliche oggi sono più di 500. Alcune di queste non sono facilmente diagnosticabili. Per una quarantina di queste malattie esiste uno screening neonatale esteso che permette di intervenire alla nascita per evitare le disabilità gravi che queste patologie potrebbero provocare se non trattate immediatamente. Le malattie incluse nello screening sono le seguenti:
- Acidemia 3-idrossi 3-metil glutarica
- Acidemia glutarica tipo I e tipo II
- Acidemia isovalerica
- Acidemia metilmalonica CblA, CblB e Mut
- Acidemia metilmalonica con omocistinuria (CblD) e (CblC)
- Acidemia propionica
- Acidemia argininosuccinica (deficit di argininsuccinato liasi)
- Aciduria malonica
- Acidurie 3-metil glutaconiche
- Argininemia (deficit di arginasi)
- Citrullinemia tipo I (deficit di argininsuccinato sintetasi) e tipo II (deficit di citrina)
- Deficit di carnitina/acilcarnitina traslocasi
- Deficit del trasporto della carnitina
- Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale
- Deficit di 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi
- Deficit di 2-metil butirril-CoA deidrogenasi
- Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena lunga
- Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta
- Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossialsi
- Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
- Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
- Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta
- Deficit di Beta-chetotiolasi
- Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi di tipo I e di tipo II
- Deficit di glicina N-metiltransferasi
- Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi
- Deficit di metionina adenosiltransferasi
- Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi
- Deficit multiplo di carbossilasi
- Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina
- Deficit della biosintesi del cofattore biopterina
- Difetto di biotinidasi
- Fenilchetonuria
- Galattosemia
- Iperfenilalaninemia benigna
- Malattia delle urine allo sciroppo d’acero (MSUD)
- Omocistinuria (deficit di CBS e deficit severo di MTHFR)
- Tirosinemia tipo I, II e III
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Via | Fondazione Veronesi
