Malattie rare, con la classificazione della Sie la diagnosi è più facile

Niente più trattamenti chirurgici inutili o tumori benigni trascurati a tal punto da dargli modo di diventare forme aggressive di cancro: oggi queste e le altre conseguenze della diagnosi sbagliata di una malattia endocrinologica rara possono essere scongiurate grazie alla loro classificazione, effettuata dagli esperti della Società Italiana di Endocrinologia (Sie) e riassunta in 11 tavole pubblicate sul Journal of Endocrinological Investigation.

Il primo obiettivo degli esperti della Sie è proprio migliorare la diagnosi delle patologie rare che coinvolgono il sistema endocrino. Di conseguenza, però, ci si attende anche un miglioramento dei trattamenti cui sono sottoposti i pazienti che ne soffrono – tra le 20 e le 50 persone ogni milione di abitante. Se questa incidenza vi sembra bassa – com’è tipico di tutte le malattie rare – non lo sembrerà altrettanto il numero delle patologie prese in considerazione nelle tavole messe a punto dalla Sie.

Ne abbiamo classificate ben 346

racconta Andrea Lenzi, presidente eletto della Società e docente di Endocrinologia all’Università “La Sapienza” di Roma. Come se non bastasse, si tratta di un gruppo di malattie estremamente eterogeneo.

Comprende tumori rari, disordini metabolici minerali e ossei, patologie legate a squilibri ormonali, patologie di pancreas, surreni, paratiroide

elenca l’esperto, sottolineando che quelle che coinvolgono la tiroide sono di sicuro le malattie endocrinologiche rare più note, ma in realtà rappresentano solo la punta dell’iceberg.

Le difficoltà diagnostiche

Purtroppo spesso nel caso delle patologie endocrinologiche rare si accumula un ritardo diagnostico che può arrivare anche a 10 anni. La situazione è resa ancora più preoccupante dal fatto che è proprio dalla diagnosi a dipendere la salute del paziente.

Per questo motivo

spiega Maria Luisa Brandi, docente di Endocrinologia all’Università di Firenze

abbiamo realizzato una classificazione completa, che per ogni patologia riporta fenotipo, marcatori biologici, età di manifestazione, incidenza, prevalenza e bibliografia di riferimento. Si tratta di uno strumento prezioso, che potrà aiutare gli endocrinologi nella loro pratica quotidiana.

E’ fondamentale

aggiunge Brandi, che è anche coordinatrice del Club su Malattie Rare della Società Italiana di Endocrinologia,

che i colleghi comprendano quanto è importante il nostro lavoro nell’ambito delle malattie rare e quanta responsabilità abbiamo sulle nostre spalle. Quando un paziente arriva da noi con un’anomalia endocrinologica abbiamo il dovere di indagare sulla sua storia familiare, sulla specificità della sua condizione. Non possiamo fermarci alle apparenze, rischiando di sottoporre i pazienti ad interventi inutili, se non dannosi.

In futuro

aggiunge Lenzi

vorremmo però mettere a disposizione questo strumento anche ai medici di medicina generale, impegnati in prima linea. Il documento, ora disponibile su richiesta alla SIE, sarà presto disponibile anche online sul sito web www.societaitalianadiendocrinologia.it .

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Via | Osservatorio Malattie Rare