Le malattie rare rappresentano un insieme complesso di oltre 8.000 condizioni, di cui circa 3.000 sono di origine dermatologica. Tra queste si annoverano patologie come le ittiosi, le epidermolisi bollose ereditarie, la neurofibromatosi, le malattie bollose autoimmuni (come il pemfigo e i pemfigoidi), le malattie autoimmuni del connettivo (inclusi LES, sclerodermia e dermatomiosite), nonché reazioni gravi a farmaci come la sindrome di Lyell, il DRESS e l’AGEP, oltre alle malattie autoinfiammatorie.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra il 3 marzo 2025, l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata (IDI) ha programmato un convegno dal titolo “Bisogni e sfide per i pazienti rari”. Questo evento si propone di dare voce alle associazioni dei pazienti, comprendere le loro esigenze e migliorare i servizi di assistenza.
Giovanni Di Zenzo, Responsabile Scientifico del convegno, insieme ai colleghi Biagio Didona e Giulia Pascolini, ha sottolineato l’importanza di questo incontro scientifico. “Il nostro obiettivo è informare le persone interessate sulle attività di ricerca e cura condotte dall’IDI IRCCS e ascoltare direttamente le associazioni dei pazienti”, ha dichiarato Di Zenzo. Biagio Didona ha aggiunto che è cruciale stabilire un’alleanza tra istituzioni, medici, ricercatori, associazioni e pazienti per affrontare le criticità esistenti e soddisfare le necessità dei pazienti. “È fondamentale mantenere un dialogo costante con le associazioni che li rappresentano, per sensibilizzare l’opinione pubblica”, ha affermato Didona.
L’IDI ha deciso di istituire un tavolo permanente di ascolto con le associazioni dei pazienti, denominato Tavolo Associazione Pazienti IDI, per garantire una comunicazione continua e produttiva.
La cura e lo studio dei pazienti affetti da malattie dermatologiche rare sono da sempre una priorità per l’IDI, che dal 2017 è parte della rete ERN-Skin (European Reference Network-Skin). Anna Rita Panebianco, Direttore Sanitario dell’IDI IRCCS, ha evidenziato che questa rete comprende 56 istituzioni sanitarie europee, ospedali e policlinici universitari specializzati in malattie rare, sottolineando l’importanza della collaborazione internazionale nella gestione di queste patologie complesse.