Sono circa 300 milioni le persone nel mondo a vivere con una malattia rara, corrispondente al 5% della popolazione globale. In Italia, il numero di affetti da queste patologie si attesta a circa 2 milioni, con una prevalenza significativa tra i pazienti in età pediatrica, che rappresentano il 70% dei casi. La difficoltà di ottenere una diagnosi tempestiva è una delle problematiche principali per chi soffre di malattie rare. Questi temi sono stati al centro del convegno intitolato “Il Burden delle Malattie Neurologiche Rare: dalla diagnosi genetica alla transizione”, tenutosi il 23 febbraio 2025 presso l’IRCCS San Raffaele di Milano. L’evento è stato organizzato in collaborazione con As.Ma.Ra onlus e il Coordinamento Lazio Malattie Rare, in vista della Giornata mondiale delle Malattie rare, che si celebra il 28 febbraio.
Durante il convegno, il professor Federico Vigevano, responsabile del Dipartimento delle Disabilità dell’età evolutiva dell’IRCCS San Raffaele, ha illustrato un progetto innovativo: un database dedicato alle malattie rare che attualmente raccoglie oltre 300 casi. Questo strumento si concentra in particolare sulle forme sindromiche, con l’obiettivo di identificare i fenotipi distintivi delle varie varianti genetiche. “L’intento è quello di comprendere le traiettorie evolutive della disabilità, per facilitare diagnosi precoci e sviluppare approcci terapeutici e riabilitativi personalizzati”, ha spiegato Vigevano. Questo progetto rappresenta un passo importante verso una maggiore consapevolezza e comprensione delle malattie rare, che spesso sfuggono alla diagnosi tradizionale.
Francesco Rocca, presidente della Regione Lazio, ha aperto i lavori del convegno sottolineando l’importanza del lavoro svolto dall’IRCCS San Raffaele. “Non esiste una società civile che non si prenda cura dei più fragili, spesso trascurati dal nostro Sistema Sanitario Nazionale”, ha affermato. Rocca ha evidenziato la necessità di investire in percorsi dedicati e adeguati, nonché sulla valorizzazione delle professioni sanitarie e sull’adeguamento dei contratti. Il presidente ha anche fatto riferimento a un sistema di premialità per incentivare la ricerca in questo campo.
Maria Sozio, presidente di As.Ma.Ra onlus e di Colmare, ha messo in luce le difficoltà che molti pazienti e le loro famiglie affrontano con la transizione dall’età pediatrica all’età adulta. “Molti sperimentano un senso di abbandono e un vuoto assistenziale che rende difficile la gestione della loro condizione”, ha dichiarato. I bambini e gli adolescenti con malattie rare spesso presentano disabilità complesse che influiscono sugli aspetti neurologici, neuropsicologici e psichiatrici, con conseguenze su tutte le funzioni adattive. Vigevano ha ribadito l’importanza di colmare questo vuoto attraverso l’attivazione di un poliambulatorio, che, collaborando con i pediatri di base, si propone di intercettare precocemente i disordini del neurosviluppo e garantire prestazioni a prezzi accessibili per diverse patologie.
In Italia, la neuropsichiatria infantile si distingue per i suoi avanzamenti nella ricerca e nella sperimentazione. Amalia Allocca, direttrice sanitaria dell’IRCCS San Raffaele, ha evidenziato che l’istituto sta testando un nuovo modello di approccio alle malattie rare, coinvolgendo specialisti della neuro riabilitazione sia pediatrica che per adulti. Questo approccio consente di studiare le mutazioni genetiche associate a specifiche patologie rare, aprendo la strada a potenziali terapie innovative. Con iniziative come queste, l’IRCCS San Raffaele continua a porsi come punto di riferimento nella lotta contro le malattie rare, offrendo supporto e speranza a pazienti e famiglie.